唐氏筛查要怎么做

唐氏筛查要怎么做：
　　什么叫唐氏筛查，唐氏筛查就是筛查唐氏儿，就是先天愚形、呆傻，还有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？这个做起来其实有好几种方法，一个是早孕，还有早中孕的联合筛查。但是一般大部分医院，都是做中期的唐氏筛查。也有早孕的时候可以做，9到10周就做了，但是那个准确率还是有一定影响。
　　一般我们筛查做起来，其实很简单，就是抽孕妇的外周血，静脉血，但这个前提下，必须要保证追问病人的病史，有没有什么特殊的家族遗传史，比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好，早上要空腹，还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病，比如有没有糖尿病，可能对她抽血的结果也是有影响的。
　　早上最好空腹来，之前还要做一个12周的超声，要核对孕周，这个跟这个孕周也有关系，事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做，不规范，突然的今天就来了，比如说大夫，我就想抽个血做个唐氏筛查，那这样准确率，就会有好大的影响。这是之前必须要做的，包括要空腹的，空腹体重，空腹来。还要抽静脉血，这很简单，还有必须做B超，而且医生要填一个申请单，还要给你填一个告知书，必须告知，你得填个知情同意，才能做。

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唐氏筛查需要空腹吗

不同的身体检查项目需要注意的事项是不一样的，做唐氏筛查是不需要空腹的，可以适量的吃一些东西，但是食物选择很重要，要吃容易消化的食物，不然会影响到检查结果，做唐氏筛查需要注意正确的时间，正确的方法，还需要做好身体检查之前的准备工作。

女性怀孕以后按照医生的要求好好检查身体很重要，这样整个孕期才能更加顺利，孕妇做唐氏筛查可以准确了解清楚胎儿是否患有唐氏综合症，做唐氏筛查需要注意的事项有很多，还需要注意做检查的正确方式方法，下面就来看一下唐氏筛查需要空腹吗？
　　一、唐氏筛查要不要空腹
　　做唐氏筛查不需要空腹，通过检测可以知道血清绒毛促性腺激素的浓度以及甲型胎儿蛋白浓度，结合每一个孕妇不同的年纪以及预产期来计算危险系数，可以查出胎儿是否患有唐氏综合症，虽然做唐氏筛查不需要空腹，但是也不要吃得太饱，这一点也需要特别注意。
　　二、唐氏筛查准确时间
　　想要做唐氏筛查，那么最佳的时间应该是怀孕15周到20周的时候，这种检查方式对胎儿并不会造成损伤，是一种非常简便经济的检测方式，如果检查的结果是高危的，就需要再进一步做羊膜穿刺。
　　三、唐氏筛查准备事项
　　做唐氏筛查虽然不需要空腹，但是和胎龄的大小，怀孕周期，身高体重以及月经周期有很大的关系，在进行唐氏筛查之前，需要把个人资料详细的提供给医生，像体重，最后一次来月经的时间，出生的年月，是不是双胎，有没有胰岛素依赖性糖尿病，有没有异常妊娠史或者有没有吸烟的习惯等等，需要根据一系列的统计来做出正确的校正，进行抽血之前填写好检查表也是非常重要的一个步骤。
　　通过以上内容可以知道唐氏筛查是不需要空腹进行的，但是不能吃得过饱，需要注意的事项也有很多，具体可以咨询一下专业的医生，然后再做好检查的准备工作，这样可以让检查结果更加准确。

小儿唐氏综合征的饮食和并发症

唐氏综合征是=由染色体异常导致的。患唐氏综合征的患儿日常生活十分不便，智力低下，还会出现各种并发病，饮食上也需要特别注意。下面就和小编一起来了解一下小儿唐氏综合征的饮食和并发症吧。

一、小儿唐氏综合征的饮食要注意什么
　　唐氏综合征的患儿可以适当增加一些富含蛋白质的食物，比如瘦肉等等。盐的摄入量要控制，尽量不吃油炸、煎制的食物，以蒸煮为主，尽量清淡饮食。可以多吃新鲜的蔬菜水果，比如白菜、萝卜等等，有促进身体的新陈代谢。

对于唐氏综合征的患儿，家长应注意好其日常饮食的护理。比如增加瘦肉等食物的供给，清淡饮食，控制盐的摄入量等等。唐氏综合征的患儿还会出现许多并发症，比较常见的是失天性心脏病，除此之外还可能会有消化器官的畸形、白血病、白内障等等。唐氏综合征可以提前预防，主要通过产前检查来避免生下唐氏综合征宝宝。

1、先天性心脏病
　　这是比较常见的并发症，情况严重的话会有呼吸困难、晕厥等表现，到年长时发育会变得迟缓。如果早期没有及时治疗，后续会有生命危险。
　　2、消化器官畸形
　　唐氏综合征患儿还有可能出现消化器官的畸形。比如常见的有先天性食道闭锁、十二指肠狭窄等等。出现消化器官畸形，可出现呕吐的症状。
　　3、白内障
　　白内障的主要表现是视物模糊，患者平时可能会有怕光的表现，看东西时目标物的颜色会变暗或者呈现出黄色，甚至会有重影及物体变形。

4、急性白血病
　　唐氏综合征患儿患急性白血病的几率比较一般人要高出10-30倍，唐氏综合是一种缺陷性疾病，一旦病发会对幼儿的一生都造成很大的困扰。
　　可见，唐氏综合征的危害性极大，患唐氏综合征的儿童生活质量极低，不仅给自身带来较大的痛苦，还会令家庭陷入痛苦的深渊。唐氏综合征在胎儿时期就可以通过检查得知。因此，孕妇应重视产前检查，一旦发现胎儿有患病风险，应选择及时流产，以免给家庭带来巨大的痛苦。

唐氏综合征怎么引起的

相信许多人对唐氏综合征都不陌生，特别是怀孕期的女性，都需要做唐氏综合征筛查，如果检查出宝宝有较大的风险患唐氏综合征，要及时选择流产，以避免生下唐氏综合征宝宝，给家庭带来巨大的压力。那么，唐氏综合征怎么引起的？

一、唐氏综合征怎么引起的
　　唐氏综合征是由于染色体缺陷造成的，一般是由于基因畸变导致的。胎儿体内的21号染色体正常应为2条，但唐氏综合征胎儿的则为3条，因此 ，此病又被称之为21三体综合症。它的发病原因可能与孕妇年龄较大导致卵细胞老化有关。少数是由于父亲的原因造成的。也有少部分是由于家族遗传导致的。男性唐氏综合征患者在成人之后是无法生育的，因此不存在遗传给下一代的可能，作为女性，如果要生育孩子，建议在35岁之前，否则年龄越大，生下唐氏综合征患儿的风险也就越高。

二、唐氏综合征会有哪些症状
　　1、外表体征与正常孩子区别明显
　　唐氏综合征会导致患儿的面貌与正常孩子出现明显的区别，比如患儿的面部通常会出现眼距宽、眼裂小等特征。同时由于发育比较迟缓，身高也比较矮小，头围小于正常值。头发软而稀少，四肢及手指都比较短。总之，外表体征十分明显。
　　2、智力低下
　　唐氏综合征患儿的智力表现明显低下，而且年龄越大，这个特征会越发明显。唐氏综合征患儿的智商普遍在20-50之间，同时无论是动作还是性发育，都比较正常孩子更晚。

3、身体发育十分缓慢
　　在抱唐氏综合征患儿时，会明显感觉到其身体的松软。由于身体发育迟缓，患儿很容易同时患有先天性心脏病。由于其免疫力低下，还很容易感染白血病。寿命较短，如果存活到30岁，也会出现老年性痴呆症状。

唐氏综合征筛查

唐氏综合征的发病率较高，患儿智力较为低下，同时还会伴随多种疾病，对于家庭和社会来说都是很大的负担。因此，根据唐氏综合征筛查结果决定是否及时终止妊娠是十分有必要的。那么，唐氏综合征筛查要什么时间做？

一、唐氏综合征筛查要什么时间做
　　孕中期是唐氏综合征筛查的普遍时间，近几年，也可以在孕早期就进行唐氏综合征的筛查，最佳时间是11-12周之间，做唐氏综合症的根本目的在于降低胎儿先天性愚型的风险。孕中期做唐氏综合症筛查，一般在15-20周为宜，16-18周是最好的时间。太早或太迟都有可能影响筛查结果的准确性。唐氏综合征筛查结果如果显示为高危，后续需要作羊水穿刺。当然，如果在孕中期孕妇错过了最佳的筛查时间，补检也就没什么必要了，只能通过羊膜穿刺术，抽取羊水做测定了。

二、哪些人群容易患病
　　1、高龄产妇
　　年龄大于35岁即高龄产妇，高龄产妇生下不健康婴儿的风险和比较更大。因此，这类人群应格外注意产前筛查。
　　2、有异常分娩史
　　曾经生育过唐氏综合征患儿或生育过异常孩子，比如说脑积水的孩子，再次生育唐氏综合征患儿的风险会更高。
　　3、有流产史
　　此前有习惯性流产史或早产、死胎的孕妇生育唐氏综合征患儿的风险也比较高，这是由于女性本身的孕激素出现异常有关。

4、染色体异常
　　夫妻中的一方如果有染色体异常的情况，生育唐氏综合征患儿的风险较高。如果夫妻中的一方年龄比较大的，或者夫妻中的一方长期宠物，都有可能生育唐氏综合征患儿。
　　5、有病毒感染史
　　在怀孕前或怀孕之后，孕妇曾经有过病毒感染，比如患流感、风疹都会增加风险。另外，孕妇曾经服用过四环素等致畸药物，也会增加风险。
　　6、有家族史
　　孕妇虽然之前没有生育过唐氏综合征患儿，但如果家族中有过此类案例，在怀孕时也应十分注意，及时做唐氏综合征筛查以避免等一下唐氏综合征患儿。

唐筛低危可以保证没有出生缺陷吗

孕妇在妊娠第15～20周，医生常常会建议取血做个“唐氏筛查”。这个检查的目的是防止孕妇生出一种被称为“唐氏综合征”的先天性异常孩子。这种唐氏综合征患儿被称为“唐氏儿”，具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生“唐氏儿”的风险会随着孕妇年龄的递增而升高，例如：25岁以下的孕妇中染色体异常发生的风险为1/1185，而35岁时则高达1/335。

唐氏筛查虽然可以筛检出60%～70%的唐氏综合征患儿，但并不是非常准确。唐氏筛查高危的妈妈胎儿更有可能是“唐氏儿”，低危的妈妈生出“唐氏儿”的可能性小一些，但也有生“唐氏儿”的可能。在全部孕妇中约有1/10的孕妇唐氏筛查是“高危”，在筛查高危的妈妈中有1～2/100人怀的是“唐氏儿”。

因此，筛出唐氏高危的妈妈也不一定代表胎儿一定有问题，只是有问题的可能性会大一些，要确定是否真的有问题，还需要进行羊膜腔穿刺抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞染色体。培养胎儿脱落在羊水中细胞的成功率为98%，检验细胞染色体有无异常的准确率为100%。

现在还有一种无创DNA产前检测技术，也被称为“无创胎儿染色体非整倍体检测技术”。这种检查手段比羊膜腔穿刺检查安全，不用刺破子宫，只需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测出胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。不过其花费会高于羊膜腔穿刺检查，如果检测结果为阳性，还需要经过羊膜腔穿刺确认。

还要补充一点：新生儿出生缺陷的表现还有很多很多。“唐氏综合征”只是其中很小的一个部分。要防止生出有缺陷的孩子还需要通过产前检查、预防感染、避免药物暴露、孕期筛查等多种手段。因此，唐氏筛查只是预防新生儿缺陷措施之一，唐筛低危是不能完全保证没有出生缺陷的。