新生儿地中海贫血初筛阳性是什么

2020-07-14

新生儿地中海贫血初筛阳性是什么:
  新生儿地中海贫血初筛阳性,就是有些是父母把基因传给孩子。地中海贫血属于遗传性疾病,简称地贫,也叫海洋性贫血,也就是遗传性球形红细胞增多症。在我国以海南,广西多见。就是说如果孩子父母有地贫的基因携带,小孩可能就会有地贫基因筛查是阳性的结果。但是地贫的初筛阳性结果也有可能是假阳性的可能。这种情况,就要建议患儿家属带着患儿去做地贫基因的检测。
  如果说检测的结果表明有地贫基因的存在,就说明小孩确实有地贫基因的存在。有可能其父母是携带者,如果是轻型地贫,这一生可能都不用输血,但如果是地贫的中重度患者,可能就要长时间靠输血来维持他的生命、维持他的身体机能、维持他的生长发育的过程。所以当发现宝宝有地贫初筛阳性时,建议家属一同做地贫基因的检测。



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婴儿地中海贫血的症状有哪些

多数地中海贫血发生在婴儿生病时,表现为贫血,虚弱和腹部消融,发育迟缓等。严重的地中海贫血常常生长不良,在数年后死亡。即使孩子患有地中海贫血,无论是轻度还是重度,父母都应保持警惕。一旦发现婴儿异常,就应该去医院治疗以避免延误。

怀孕期间必须定期检查,些准妈妈在怀孕期间没有准时检查,错过了地中海贫血的确诊。地中海贫血会危害孩子的生命,因为母亲没有进行检查,所以她无法及时知道自己的病情,并且婴儿出生后可能患有地中海贫血,那么婴儿地中海贫血的症状有哪些?
  因为婴儿的免疫系统尚未发育成熟,所以当婴儿长大后,就会出现一些疾病。如果父母自己携带遗传病,很可能会传给下一代,比如地中海贫血。地中海贫血疾病分为轻度,中度和重度,轻者可无明显症状。严重的贫血具有明显的贫血症状,面色苍白,精神不振,甚至发育迟缓;重度地中海贫血发生于出生后3-6个月以上。
  通常,发病年龄越早,病情就越严重。随着年龄的增长,眼睛之间的距离,鼻梁的平坦度以及其他呼吸系统都会发生变化。在服用某些药物的情况下,急性溶血会增加贫血。症状甚至导致溶血危机,危及生命;轻度患者无需特殊治疗即可治愈,重度患者需要输血和铁疗法,根治性手术必须进行骨髓移植。
  地中海贫血患者的症状是否明显取决于患者疾病的严重程度。轻度地中海贫血的人可以没有症状,并且可以一直生活得很好。严重的患者表现出贫血,身体虚弱、肚子里有结块,可能发育迟缓等。
  如果宝宝患有地中海贫血,那么孩子1岁后,头骨会改变,头部会变大,额头会凸出,胫骨会更高,鼻梁会塌陷,并且眼睛会变宽,孩子经常会患支气管炎或肺炎,如果是严重的地中海贫血,将在成年后死亡。
  如果地中海贫血为轻度,则无需治疗。如果是重症患者,则需要定期输血以维持体内的红色白蛋白,并补充各种维生素。并且在日常生活中,一定要注意休息和营养,并及时到专业医院进行治疗。

地中海贫血症的症状

贫血是很常见的一种现象,一般是由于饮食不当引起的,贫血的症状可以分为重型地中海贫血、中间型地中海贫血、轻度地中海贫血等,不同类型的地中海贫血,它的症状是不一样的,对于这类疾病平时也要注意预防。

地中海贫血是一种遗传病,症状可以分为重型、中间型与轻度,重型β-海洋性贫血患儿,出生几个月后即发病,出现溶血性贫血、发育迟缓、骨骼变形、肝脾肿大,严重的新生儿会死亡,那么地中海贫血症的症状是什么?
  一、 不同类型地中海贫血的症状不一样
  1、重型地中海贫血的症状:重型地中海贫血的症状,出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。
  骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间,发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
  2、中间型地中海贫血的症状:中度贫血患者大多可存活至成年,该类患者面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。
  多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。
  3、轻度地中海贫血的症状:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
  二、地中海贫血的预防
  1.了解相关知识:查询并了解有关该症的相关知识,正确认识贫血给下一代带来的危害。
  2.做好婚前检查:患有该症的患者,从外貌上与常人,并没有特别的不同,为了对下一代负责,准备结婚的情侣,应该积极做好婚前检查,来确定二人是否带有致病基因。
  3.做好产前检查:如果夫妻二人都携有致病基因,应在孕3月后,进行专业检测,若检测结果为胎儿是重型地贫患者,就必须放弃这一胎,以免未来给家庭带来更大的负担。

地中海贫血能治愈吗

地中海病症其实在临床的案例上是很难治好的。目前世界上的医学水平治不好地中海贫血,尤其是患有重型的贫血病症患者只能靠输血来保证患者体内的血红蛋白数量,这类患者要去血液科室的内科进行更精确地对症治疗和保养,来维持患者的生命。那么地中海贫血能治愈吗就要从是不是婴儿患者、慢性溶血性、重度患者几个方面进行解析。下面我们一起来了解一下,地中海贫血能治愈吗?

1、婴儿患者:如果刚出生的婴儿患有重型的地中海贫血发生在刚出生的婴儿身上的话,是不能治愈的,刚出生的婴儿患有地中海贫血的话会在刚出生不久就死去,这种病因死去的胎儿,一般身上都会出现全身水肿的情况,而且随着胎儿出来的胎盘也是水肿的状态。这类地中海贫血患者不可以治愈。

2、慢性溶血性:很多地中海贫血表现的病症,是慢性的进行性的溶血性症状,他们的体内血红蛋白组成的成分和我们健康的恶人也是有所不同的。地中海贫血病的患者,他们的珠蛋白里面的基因是有缺陷的,这些缺陷造成患者的珠蛋白链不能正常的合成在一起。这时候可以经常吃维生素E,也可以经常吃叶酸来改善病情。

3、重度患者:如果是重度地中海贫血,治疗方法只有通过长期的输血,这种输血治疗并不能彻底根治患者的病症。只能维持患者的体内血红蛋白在正常水平,一旦中断输血,患者体内的血红蛋白数量还是会出现异常。患者要针对血液到医院的血液内科科室做进一步的治疗。

地中海贫血的症状

贫血有很多种类,有的是可以治疗的,有的是顽固性的不可以治愈,而且这种贫血还可能会危及患者的生命,导致患者病发其他病症,甚至还会影响患者的下一代。我们要分清是哪种贫血,针对性的干预治疗。我们这里所说的就是地中海贫血。那么地中海病症的症状一般有患者症状、轻型的症状、中型症状、重型症状。下面我们一起来了解一下,地中海贫血的症状?

  1、患者症状:地中海贫血的患者,一般都是患者体内血红蛋白的异常,血红蛋白的异常就会导致患者看起来就是不健康的。这些患者的脸色都是惨白的症状,感觉他们长期的身上没有力气,呼吸也比较急促和短,这时候患者就应该考虑是不是自己的血液出现了问题。一般地中海贫血是可以通过医院正常的血常规检查出来的。

2、轻型症状:地中海贫血病状轻的患者有的时候也不会有任何异于健康的常人的状况,患者可能完全的没有感觉,就算是检查血常规,只会查出来是轻度的贫血症状。但是如果患者追踪自己的家族遗传史,可能还是会发现这就是属于地中海贫血,只不过病情比较轻罢了。
  3、中型症状:中间型的地中海贫血患者的症状是成长是没有问题的,但是一般寿命都不会长久,一般在中年前就会发病死去。而且中型病症的患者的贫血状况也属于中间型的那一种。

4、重型症状:重型的地中海贫血一般在从母体出来后,婴儿时就会出现死亡,而且这种胎儿的胎盘是水肿状态,导致婴儿也是水肿的。这些婴儿的头很大,两个眼睛中间的距离也宽,额头往前面突出明显。婴儿的骨头发育也是不正常的。还会有体内结石,两个腿溃疡。没有血色。这种胎儿很难成活,成活率极低。这就是重型的贫血症症状。

地中海贫血能生小孩吗

地中海贫血是一种具有遗传性质的贫血性疾病,治愈率并不算很高,所以一些地中海贫血的患者担心会影响到自己的生育。那么地中海贫血能生小孩吗?

一、地中海贫血能生小孩吗?
  地中海贫血是一种遗传性的疾病,一般情况下认为不适合生孩子,因为有可能把这种疾病传染给孩子。不过如果只是地中海贫血缺陷基因携带者,那么一般是不会发病的,可以考虑生小孩。不过找的配偶最好是基因完全正常的人,不是地贫患者,也不是携带者,这样孩子就不会患上地中海贫血。如果夫妻都是地中海贫血缺陷基因携带者,不过是不同的地贫基因,那么所生的孩子也不会得地贫。
  二、怎么预防孩子患上地中海贫血?
  1、婚前体检
  想要预防孩子患上地中海贫血,最好的办法就是先咨询一下家族当中是否有人患有这种疾病,并且要做好婚前的检查。通过婚检,可以检测出双方是否患有地中海贫血,或者是不是地中海贫血缺陷基因携带者,也能够避免患同样类型轻型地贫的人结婚。这么做是预防下一代患上地中海贫血,尤其是中度和重度地中海贫血的方法。
  2、做好产前检查
  如果说夫妻双方都是地中海贫血缺陷基因携带者,或者说头一胎患有重型地中海贫血,那么就需要在妊娠早期,也就是怀孕之后的2到4个月之内去医院做羊水穿刺进行诊断,抽提胎儿的DNA做基因分析,并且结合B超检查,明确诊断。如果发现所怀的胎儿患有重型地贫,应该要立即终止妊娠,避免重型地中海贫血患儿出生,减少孩子患上地中海贫血的可能性。

地中海贫血

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