唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查结果怎么看:
唐氏筛查结果就是根据检查的一系列数值来看胎儿的各项指标是否在正常范围,如果在正常范围内,一般是低风险。
如果没有在正常范围内,结果一般为低风险,如果数据在临界值,则结果显示为临界风险。
如果检查结果为临界风险或者高风险,不一定代表胎儿有问题,要先重新核对孕周,确定孕妇在检查时是否空腹,有无异常等情况,最好再进一步做一次检查,比如羊水穿刺,如果羊水穿刺结果确定胎儿有畸形情况,则可以确诊,此时孕妇及家人要及时取舍,必要时可以做引产手术。
但需要注意的是唐氏筛查结果为低风险,也不意味着胎儿完全没有问题,因为唐氏筛查结果的准确率为60%左右,并不能100%排除唐氏儿,因此,还是应该定时产检。
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唐氏筛查要怎么做
唐氏筛查要怎么做:
什么叫唐氏筛查,唐氏筛查就是筛查唐氏儿,就是先天愚形、呆傻,还有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢?这个做起来其实有好几种方法,一个是早孕,还有早中孕的联合筛查。但是一般大部分医院,都是做中期的唐氏筛查。也有早孕的时候可以做,9到10周就做了,但是那个准确率还是有一定影响。
一般我们筛查做起来,其实很简单,就是抽孕妇的外周血,静脉血,但这个前提下,必须要保证追问病人的病史,有没有什么特殊的家族遗传史,比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好,早上要空腹,还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病,比如有没有糖尿病,可能对她抽血的结果也是有影响的。
早上最好空腹来,之前还要做一个12周的超声,要核对孕周,这个跟这个孕周也有关系,事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做,不规范,突然的今天就来了,比如说大夫,我就想抽个血做个唐氏筛查,那这样准确率,就会有好大的影响。这是之前必须要做的,包括要空腹的,空腹体重,空腹来。还要抽静脉血,这很简单,还有必须做B超,而且医生要填一个申请单,还要给你填一个告知书,必须告知,你得填个知情同意,才能做。
唐氏筛查有什么必要做吗
唐氏筛查有什么必要做吗:
这个还是有必要的,但是随着现在这些筛查的技术、诊断的技术的提高,包括现在无创DNA,也就是NIPT也发展的很好,还有羊水穿刺,唐氏筛查为什么有必要做呢?
一个是比较很简便,费用也不是很高,而且通过几十年的经验,做了大量的样本,虽然筛查的准确率只有60%到70%。我们统计了NIPT,也就是无创DNA的筛查,准确率可以到90%多。但是有一点,NIPT毕竟筛查的例数要比唐氏筛查少得多,但是那个技术肯定要比这个先进一些,但唐氏筛查还是有必要做的。唐氏筛查还可以筛查21三体,18,13,还有就是心脏畸形,还有一个它可以筛查脊柱裂,有没有先天脊柱裂这个畸形。
但NIPT不能筛查,它不能查甲胎蛋白,所以唐氏筛查还是有必要做。但是为什么这个准确率低呢?它跟这些样本,还有筛查的这些东西可能还是有关系。但是咱们还是有必要做,而且也不是很贵,一般的筛查资质医院都可以做。那么NIPT就不行了,它就是几家医院甚至个别的筛查公司才可以做。还是必须要来做一个唐氏筛查,也没有什么太大的创伤,就是抽一个静脉血。
唐氏筛查什么时间做最好
唐氏筛查什么时间做最好:
唐氏筛查最普遍的还是孕中期的唐氏筛查,但是有早期的唐氏筛查,还有一个血HCG,一个二联、三联,但做起来还是准确率要差一些,所以最好是孕16周到20周来做,这个孕周准确率最高一些。
而且,给后面的筛查、排查留有孕周,为什么呢?比如说普通唐氏筛查有异常,出来一个高风险,那还要需要去约羊穿,或者唐氏筛查基本要出来一个灰区,灰区什么意思?就是它有一个风险值,在1:270到1:1000之间,这个风险也是高一些,有些病人对羊水穿刺有顾虑,可以去做无创,给后面遗留筛查诊断孕周,留一个时间。如果太晚了做,到了二十七八周就进入围产儿了,这样不管对你个人还有对规则规范都有影响,所以还是选择16到20周做比较好,而且这个孕周胎儿也不大,羊水相对比较多,穿刺起来也很方便。
总而言之就是孕周不能过小,也不能太大,选择合适的孕周,羊水量比较多,筛查起来、操作起来也方便。给后面的,不管是排查还是诊断孕周要留一些移动的空间。
唐氏筛查结果要怎么看
唐氏筛查结果要怎么看:
这个结果一般我们是有资质的生化血清室抽完血,经过离心去做。做之前要核对孕周,而且他们再给你核对一下平时的月经,这个结果一般会给我们出一个正规的报告,报告底下就有风险值了,具体怎么算呢?当然临床大夫不一定非要求你具体会算,你大概你知道它是个MOM值,一般是在1:270以上,包括唐氏,还有后面的神经管的畸形,确定它有一比几,一比多少多少。这个值就是一比多少,分母是越大越好,分母值越大,相对值就越小,说明风险值相对比较小。还有一种情况就是比如说出来唐氏报告了,报了一个高风险,那么这时候要重新核对孕周,一般来说孕周我们做之前,在病人知情同意,筛查,开单子都要核对好了,但是以便再谨慎一点,或者比如出现结果有异常了,那要再核对一下孕周,这样相对更安全一些。
当然,如果我们现在看见的都是1:1000以下,或者几个都是低风险,最后报告都会报一个低风险,那就可以跟病人解释。但是不是说没有异常,不是说你这挺好,一点事儿没有,不是这样,就是说这个风险值比较低,当时概率很低。但后期还要定期的进一步排查,包括排畸B超等等,进行一些全面的其它的检查,不是说报的低风险就表示正常了,对病人解释一定要到位。
唐氏筛查需要多少钱
唐氏筛查需要多少钱:
唐氏筛查价格,刚才咱们也提到它不是很贵,一般在公立医院也就200多,不到300块钱,价格很便宜,就是抽个静脉血。
如果去私立医院,那可能价格要贵一些,但这个价格我觉得定得还是比较合理的,它通过之前的检查,之前开的知情同意,包括你的孕周等等,这些大夫,做化验的老师,要重新给你核对,还要结合你的体重、身高等等,还有其它有没有一些代谢性遗传性的疾病。这个价钱应该是比较合理,而且一般人都是可以接受的,因为我们孕妇,大部分在公立医院都有生育保险,就是单位上的生育险。这个生育险生完孩子以后,都会给你结算,会给你一个生育险的补充,对于这价格应该是比较合理,而且确实可以给你筛查出有没有唐氏儿。还是一个比较合理、稳定的价格。
至于私立医院,它也不会贵的太多。因为医生,包括做化验、检验、生化老师,她要给你核对孕周,还要考虑风险,计算那些值,实际上这个工作做了也是相当多的。所以价钱二百五六,不超过三百,还是非常合理的。
怀孕做唐氏筛查主要查什么
怀孕做唐氏筛查主要查什么:
唐氏筛查检查主要筛查21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷。
唐氏筛查高风险表示胎儿患病率高,但不代表一定会患病,需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA检查来进一步评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险表示胎儿患病风险较高,需进一步结合胎儿系统超声以及羊水穿刺进行诊断。
唐氏筛查低风险说明胎儿患病率低,但不能完全排除患病风险。筛查唐氏综合征方法主要包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA评估胎儿患病风险。
唐氏筛查和羊水穿刺有什么不同
唐氏筛查和羊水穿刺有什么不同:
唐氏筛查和羊水穿刺不同主要体现在以下几方面:
第一,方法不同。唐氏筛查是结合孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A和孕妇NT超声、孕周、年龄、体重等信息,通过专业软件进行系统综合风险评估。而羊水穿刺则是用专用穿刺针抽取羊水中的染色体,进行染色体数目、结构以及染色体是否有微小缺失和重复的检测。
第二,级别不同。唐筛是筛查级别的检查,而羊水穿刺是诊断级别检查。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行评估,而非诊断。羊水穿刺则是唐氏综合征的诊断金标准。
唐氏筛查需不需要空腹
唐氏筛查需不需要空腹:
唐氏筛查不需要空腹,但是一般建议进行唐氏筛查的检查当天清淡饮食,不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉等高脂肪(高蛋白)类的食物。
早期唐筛在孕11周到孕13周加6天之内进行。并且检查当天需要先进行NT超声检测,NT超声合格后,则可以进行早期唐筛的检测。
另外需要注意进行NT超声时,如果胎儿不配合,可以食用高能量的食物来使胎儿配合以尽快完成NT超声。因此如果食用了过多高能量食物,则建议第二天再进行早期血清学的检测。中期唐筛检查在孕15周到孕20周加6天之内进行,孕16-18周最佳。进行检查时同样也不需要空腹。
唐氏筛查怎么做
唐氏筛查怎么做:
唐氏筛查就是筛查唐氏儿,看胎儿是否先天愚形、呆傻、先天性心脏病、脊柱裂等。一般来说唐氏筛查有两种方法,一种是早孕期查一次,孕中期查一次,通过两次抽查检查来筛查唐氏儿,另一种方式是早中孕联合筛查,也就是在怀孕中期只抽一次血,来筛查唐氏儿。
第一种方法是在怀孕9-10周做一次,虽然有一定早期筛查的作用,但是准确率较低。
第二种方法是在怀孕16-20周时抽血检查,此时结果较为准确,但是准确率并非100%,而是在60%左右。检查唐氏筛查前要注意追问病人病史,询问有无家族遗传史,患者年龄、体重等情况,并且要保证是空腹检查,并且在检查前要做B超,核对孕周。
唐筛必须做吗
唐筛是判断胎儿,患唐氏综合症风险的一种孕期检查项目,它是每个孕妇都必须要做的,这项检查在大部分地区都是免费的。如果唐筛的结果显示为高危,孕妇后续还需要进行无创DNA检查或羊水穿刺检查,以确定是否需要终止妊娠。
每个家庭都希望拥有一个健康的宝宝,因此为了胎儿和孕妇的健康,定期孕检是十分重要的。其中唐筛检查,是为了判断胎儿患唐氏综合症风险的一种检查项目,这项检查一般在孕中期进行。那么唐筛必须做吗?
一、唐筛必须做吗
唐筛是每一个孕妇都需要做的,目前我国大部分地区做唐筛已经是免费的了,唐氏筛查可以检查出胎儿是否有染色体发育异常。随着现在空气污染、食品污染以及晚婚晚育的女性越来越多,相对的生育风险也会相对增加,因此从优生优育的角度来说,一定要定期孕检以及做唐氏筛查。如果经唐氏筛查结果显示为高危,可以做无创DNA检查,如结果正常表明孩子正常,但如果无创DNA结果显示胎儿异常,必须做羊水穿刺检查,来确定是否需要终止妊娠,除了唐筛之外,孕妇还需要做NT检查以及四维彩超检查,一般可以排除胎儿畸形。
二、怀孕几周可以做唐筛
女性在怀孕15-20周就可以做唐氏筛查了,其中以17-18周为最佳时间。做唐筛的当天早晨应空腹到医院。需要明确的是,唐筛只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的几率,不能明确胎儿是否患了唐氏综合症,但由于这种判断的方法十分经济、简便,对胎儿没有损伤,因此建议准妈妈们,都要及时检查不能错过。
三、唐筛高风险的原因
唐筛高风险与女性的生活方式、生活环境,以及怀孕的年龄都有一定的关系,许多女性在生活中有抽烟喝酒、熬夜的习惯,再加上不良的饮食方式以及错误用药,怀孕之后胎儿患唐氏综合症的风险也会比较高。从年龄方面来看,如果孕妇的年龄超过45周岁,那么胎儿患有唐氏综合症的几率也会更高。
小儿唐氏综合症怎样能确诊
小儿唐氏综合症是发生在很多小孩子身上的一种疾病,一般发作起来小孩子是会有一些特别明显的与正常孩子不同的地方的,比如智力方面、面貌上面等。一般小儿唐氏综合症是可以通过家长的观察和医院的检查来进行确诊的。
一旦得了小儿唐氏综合征,宝宝就会有一些比较特殊的临床表现。家长朋友是需要特别注意的,如果孩子已经表现出了一些小儿唐氏综合症的症状,家长不及时带去医院检查治疗的话,是会耽误了孩子的治疗时间,很有可能会给孩子造成终生性的影响的。那么小儿唐氏综合症怎样能够确诊?
唐氏综合症的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,这个需要怀孕期间早期筛查,孩子出生之后就没有办法治疗。头发方面是比较稀少的,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
关于小儿唐氏综合症,首先宝宝会有一个比较特殊的面容,他可以表现为眼距很宽、鼻梁是低平的、眼裂非常小,并且眼外侧是上斜的。另外,宝宝还会表现为流涎比较多、身材矮小、脖子短、皮肤松弛、头发稀少等症状,而且语言发育和生长发育都会比较迟缓。
如果是唐氏综合症的婴儿应该是脸型就是愚型的情况,是很好进行判断的,一般的医生都是可以进行明确诊断的,针对患者,需要充足的补充维生素E的摄入,维生素E有抑制脑组织的氧化作用,即抗氧化作用。而且可以清除人体内有毒性的自由基,同时它还是一种膜稳定剂。可以防止脑细胞的渗透性增高,起到预防抽搐发作的作用。因此多给幼儿吃些富含维生素e的食物,如胡萝卜、芝麻油、花生油、鸡蛋、豆芽海藻、贝类等。
唐氏综合征筛查
唐氏综合征的发病率较高,患儿智力较为低下,同时还会伴随多种疾病,对于家庭和社会来说都是很大的负担。因此,根据唐氏综合征筛查结果决定是否及时终止妊娠是十分有必要的。那么,唐氏综合征筛查要什么时间做?
一、唐氏综合征筛查要什么时间做
孕中期是唐氏综合征筛查的普遍时间,近几年,也可以在孕早期就进行唐氏综合征的筛查,最佳时间是11-12周之间,做唐氏综合症的根本目的在于降低胎儿先天性愚型的风险。孕中期做唐氏综合症筛查,一般在15-20周为宜,16-18周是最好的时间。太早或太迟都有可能影响筛查结果的准确性。唐氏综合征筛查结果如果显示为高危,后续需要作羊水穿刺。当然,如果在孕中期孕妇错过了最佳的筛查时间,补检也就没什么必要了,只能通过羊膜穿刺术,抽取羊水做测定了。
二、哪些人群容易患病
1、高龄产妇
年龄大于35岁即高龄产妇,高龄产妇生下不健康婴儿的风险和比较更大。因此,这类人群应格外注意产前筛查。
2、有异常分娩史
曾经生育过唐氏综合征患儿或生育过异常孩子,比如说脑积水的孩子,再次生育唐氏综合征患儿的风险会更高。
3、有流产史
此前有习惯性流产史或早产、死胎的孕妇生育唐氏综合征患儿的风险也比较高,这是由于女性本身的孕激素出现异常有关。
4、染色体异常
夫妻中的一方如果有染色体异常的情况,生育唐氏综合征患儿的风险较高。如果夫妻中的一方年龄比较大的,或者夫妻中的一方长期宠物,都有可能生育唐氏综合征患儿。
5、有病毒感染史
在怀孕前或怀孕之后,孕妇曾经有过病毒感染,比如患流感、风疹都会增加风险。另外,孕妇曾经服用过四环素等致畸药物,也会增加风险。
6、有家族史
孕妇虽然之前没有生育过唐氏综合征患儿,但如果家族中有过此类案例,在怀孕时也应十分注意,及时做唐氏综合征筛查以避免等一下唐氏综合征患儿。
唐氏综合征能治好吗
唐氏综合征是一种十分严重的遗传性疾病,患病的儿童生活无法自理,家长护理他们也需要付出极大的心血。因此,患上此病,无论对患儿还是家庭来说,都是沉重的负担。那么唐氏综合征能治好吗?
一、唐氏综合征能治好吗
目前为止,唐氏综合征没有有效的治疗手段,为了防止生下唐氏综合征患儿,孕妈妈可以选择及时终止妊娠。患唐氏综合征的孩子免疫力特别低,很容易被感染。还有的患儿会有先天性心脏病或胃肠道的畸形,这种情况下可以考虑手术矫治。
二、唐氏综合征如何预防
1、遗传咨询
高龄产妇生育唐氏综合征患儿的几率比较普通孕妇来得更高。同时,唐氏综合征的患者男性是无法生育的,而女性患者可以将此病遗传给下一代,几率可达50%。因此,最好的预防方法是做产前筛查,根据筛查结果决定是否要终止妊娠。
2、产前诊断
为了防止唐氏综合征患儿的出生,孕期进行产检是十分有必要的。特别是已经生产过唐氏综合征患儿的夫妻,在再次怀孕时需要作染色体核型分析。
产前筛查也有很重要的意义,它是对血清标志物HCG、AFP进行测定,通过产前筛查,提示哪些孕妇有高危风险,让这些孕妇可以作进一步的检查,并减少羊膜穿刺的盲目性。
羊膜穿刺是指通过抽取孕妇的羊水,对胎儿的细胞进行染色体分析。一般来说,孕妇应在16-20周做羊膜穿刺。除了羊膜穿刺术之后,绒毛活检、胎儿镜检查、胎儿脐静脉穿刺等技术也可以帮助诊断。通过这些手段,最大程度地预防唐氏综合征患儿的出生,以减轻家庭的经济压力。
唐氏筛查都查些什么
唐氏筛查是重要的孕检项目,主要就是做母血血清检查和超声波检查,如果说筛查的结果显示高危,那么首先要确诊是不是唐氏儿,如果说确诊了,最好的办法就是终止妊娠。如果检查的结果正常,也不代表可以高枕无忧,孕妇仍然要定期做产检。
唐氏筛查是很重要的一项产检项目,尤其是年龄超过35周岁的高龄孕妇,更应该要做这项检查,但是很多人都不知道唐氏筛查都查些什么?下文就为大家做详细的科普。
一、唐氏筛查都查些什么
1、母血血清检查
这项检查主要是抽取孕妇血液的血液,然后进行详细的检测和分析,主要分析的就是两种血清项目,一个是即母血游离型乙型人类绒毛性腺激素,再一个就是妊娠相关血浆蛋白-A。
2、超声波检查
做超声波检查可以测量胎儿后颈部位的组织和皮肤之间的空隙厚度,如果说胎儿的染色体存在异常,那么这个空隙的厚度将会增加。
二、唐氏筛查结果高危怎么办
1、需要确诊是不是唐氏儿
如果说做完了唐氏筛查之后,结果显示为高危,首先需要确诊是不是唐氏儿。因为高危的结果,能表明患唐氏儿的几率较高,并不代表怀上的就一定是唐氏儿。所以说下一步应该要做的是羊水穿刺,或者是绒毛检查,以此来确诊是否怀上了唐氏儿。
2、确诊之后终止妊娠
目前来说,唐氏综合症并没有找到合理有效的治疗方法,所以说如果确诊了是唐氏儿,最好的办法就是终止妊娠。唐氏儿不仅智力发育受限,而且还容易出现很多并发症,会给家庭带来巨大的经济负担,对孩子自身也没有好处,终止妊娠是最好的结果。
3、坚持做孕期检查
虽然唐氏筛查检查可以筛检出唐氏患儿,但这仅仅只能作为一种辅助判断胎儿是否为唐氏症的方法,并不能百分之百确诊。检查结果指数偏高,需要做进一步的确诊,而检查的指数正常,也不代表万无一失。孕妈妈还需要定期做孕期检查,确保胎儿能够健康的生长发育。
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