唐氏筛查有什么必要做吗

唐氏筛查有什么必要做吗：
　　这个还是有必要的，但是随着现在这些筛查的技术、诊断的技术的提高，包括现在无创DNA，也就是NIPT也发展的很好，还有羊水穿刺，唐氏筛查为什么有必要做呢？
　　一个是比较很简便，费用也不是很高，而且通过几十年的经验，做了大量的样本，虽然筛查的准确率只有60%到70%。我们统计了NIPT，也就是无创DNA的筛查，准确率可以到90%多。但是有一点，NIPT毕竟筛查的例数要比唐氏筛查少得多，但是那个技术肯定要比这个先进一些，但唐氏筛查还是有必要做的。唐氏筛查还可以筛查21三体，18，13，还有就是心脏畸形，还有一个它可以筛查脊柱裂，有没有先天脊柱裂这个畸形。
　　但NIPT不能筛查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏筛查还是有必要做。但是为什么这个准确率低呢？它跟这些样本，还有筛查的这些东西可能还是有关系。但是咱们还是有必要做，而且也不是很贵，一般的筛查资质医院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是几家医院甚至个别的筛查公司才可以做。还是必须要来做一个唐氏筛查，也没有什么太大的创伤，就是抽一个静脉血。

唐氏筛查有什么必要做吗相关阅读

唐氏综合征怎么引起的

相信许多人对唐氏综合征都不陌生，特别是怀孕期的女性，都需要做唐氏综合征筛查，如果检查出宝宝有较大的风险患唐氏综合征，要及时选择流产，以避免生下唐氏综合征宝宝，给家庭带来巨大的压力。那么，唐氏综合征怎么引起的？

一、唐氏综合征怎么引起的
　　唐氏综合征是由于染色体缺陷造成的，一般是由于基因畸变导致的。胎儿体内的21号染色体正常应为2条，但唐氏综合征胎儿的则为3条，因此 ，此病又被称之为21三体综合症。它的发病原因可能与孕妇年龄较大导致卵细胞老化有关。少数是由于父亲的原因造成的。也有少部分是由于家族遗传导致的。男性唐氏综合征患者在成人之后是无法生育的，因此不存在遗传给下一代的可能，作为女性，如果要生育孩子，建议在35岁之前，否则年龄越大，生下唐氏综合征患儿的风险也就越高。

二、唐氏综合征会有哪些症状
　　1、外表体征与正常孩子区别明显
　　唐氏综合征会导致患儿的面貌与正常孩子出现明显的区别，比如患儿的面部通常会出现眼距宽、眼裂小等特征。同时由于发育比较迟缓，身高也比较矮小，头围小于正常值。头发软而稀少，四肢及手指都比较短。总之，外表体征十分明显。
　　2、智力低下
　　唐氏综合征患儿的智力表现明显低下，而且年龄越大，这个特征会越发明显。唐氏综合征患儿的智商普遍在20-50之间，同时无论是动作还是性发育，都比较正常孩子更晚。

3、身体发育十分缓慢
　　在抱唐氏综合征患儿时，会明显感觉到其身体的松软。由于身体发育迟缓，患儿很容易同时患有先天性心脏病。由于其免疫力低下，还很容易感染白血病。寿命较短，如果存活到30岁，也会出现老年性痴呆症状。

唐氏综合征是什么病

孕妇在孕期会做唐氏综合征筛查，这也是孕期的必做检查项目。做唐氏综合征筛查可以防止生育唐氏综合征患儿，以避免对家庭造成巨大的负担，可见这种遗传性疾病十分严重。那么，唐氏综合征是什么病？它的症状有哪些？

一、唐氏综合征是什么病
　　唐氏综合征也被称为先天愚型或21三体综合症。正常人的染色体为2条，而唐氏综合征的患儿染色体异常，为3条。唐氏综合征的发生率比较高，有些胎儿在母亲体内时就已经流产，如果存活下来，则会发生严重的智力问题。患者的寿命比较短，不般不会超过30岁。唐氏综合征患者还会出现身体上的其它问题，比如患有先天性心脏病，白血病等等。

二、唐氏综合征的症状
　　1、外部特征
　　唐氏综合征患儿容貌与普通孩子有很大的区别，比如会出现眼距宽、鼻根低平、舌头胖大并伸出口外，口水较多等等。发育也比较迟缓，身高较其他孩子更为矮小，头围也小于正常标准。脖子较短，骨龄也落后于正常孩子，出牙时间较迟，且牙齿常常出现错位。唐氏综合征患儿的头发较为稀少，四肢、手指显得比较短。
　　2、智力低下
　　唐氏综合征的患儿智力较普通孩子要低许多，智商在30-50左右，且动作迟缓，性发育也比正常孩子慢。家长喂养比较困难，平时会有嗜睡的表现。

3、生育能力
　　唐氏综合征患者中，男性患者即使到了青春期也不会有生育能力，而女性患者到青春期之后会出现月经，也有可能会生育。
　　4、其他疾病
　　唐氏综合征的患儿除了以上症状外，患心脏病、白血病等疾病的风险要高出正常孩子许多。

唐氏综合征能治好吗

唐氏综合征是一种十分严重的遗传性疾病，患病的儿童生活无法自理，家长护理他们也需要付出极大的心血。因此，患上此病，无论对患儿还是家庭来说，都是沉重的负担。那么唐氏综合征能治好吗？

一、唐氏综合征能治好吗
　　目前为止，唐氏综合征没有有效的治疗手段，为了防止生下唐氏综合征患儿，孕妈妈可以选择及时终止妊娠。患唐氏综合征的孩子免疫力特别低，很容易被感染。还有的患儿会有先天性心脏病或胃肠道的畸形，这种情况下可以考虑手术矫治。
　　二、唐氏综合征如何预防
　　1、遗传咨询
　　高龄产妇生育唐氏综合征患儿的几率比较普通孕妇来得更高。同时，唐氏综合征的患者男性是无法生育的，而女性患者可以将此病遗传给下一代，几率可达50％。因此，最好的预防方法是做产前筛查，根据筛查结果决定是否要终止妊娠。

2、产前诊断
　　为了防止唐氏综合征患儿的出生，孕期进行产检是十分有必要的。特别是已经生产过唐氏综合征患儿的夫妻，在再次怀孕时需要作染色体核型分析。
　　产前筛查也有很重要的意义，它是对血清标志物HCG、AFP进行测定，通过产前筛查，提示哪些孕妇有高危风险，让这些孕妇可以作进一步的检查，并减少羊膜穿刺的盲目性。

羊膜穿刺是指通过抽取孕妇的羊水，对胎儿的细胞进行染色体分析。一般来说，孕妇应在16-20周做羊膜穿刺。除了羊膜穿刺术之后，绒毛活检、胎儿镜检查、胎儿脐静脉穿刺等技术也可以帮助诊断。通过这些手段，最大程度地预防唐氏综合征患儿的出生，以减轻家庭的经济压力。

唐氏筛查有必要做吗

唐氏筛查是常见的孕检项目，通过做这个检查，可以提前判断胎儿是否存在患唐氏综合症的可能，以此来减少畸形胎儿的出生率，避免家庭悲剧的出现，不过也有一些女性思想守旧，认为没必要做这个检查，那么唐氏筛查有必要做吗？

一、唐氏筛查有必要做吗
　　唐氏综合征是一种常见的遗传性疾病，是由于染色体异常导致，患有唐氏综合症的孩子，如果出生的话，大多数智力都有问题，对孩子未来的成长来说极为不利。虽然说大多数唐氏综合症的胎儿都会在孕早期自然流产，但仍然有一部分胎儿会存活下来，所以做唐氏筛查是非常有必要的。由于年龄35周岁以及以上是唐氏综合症高风险的重要指标，所以建议这个年龄的孕妇一定要做唐氏筛查。

二、唐氏筛查需要注意的问题
　　1、筛查的时间
　　虽然说做唐氏筛查很有必要，但并不是说孕期任何一个时间都能做，所以孕妇一定要注意做唐氏筛查的时间。一般来说，可以在妊娠14周到21周之间做，最好的时间是15周到18周之间。
　　2、告知医生自身的情况
　　孕妇在做唐氏筛查之前，应该要将自己的详细情况医生，包括出生的年月日，末次月经的时间，体重，身高以及是否患有糖尿病或者其他的疾病。如果说孕妇自己不能够确定末次月经的时间，那么就需要通过B超来检测胎儿的双顶径，并且做出准确的判断。

3、检查结果可疑，应做进一步的鉴定
　　如果说做了唐氏筛查之后，得出的检测结果是指数偏高，这也不能百分百断定宝宝就有问题，只不过是表示怀上唐氏宝宝的概率较大，此时应该要做羊水穿刺，进一步的确诊。还有一点，即便是化验的指标都正常，也不是说百分之百就不会生出唐氏儿，所以孕妇此时也不能高枕无忧，还是要定期的做产检，确保胎儿能够健康的发育。

唐氏筛查结果怎么看

每一位妈妈都希望能够生出一个健康可爱的宝宝，可是由于各种因素影响，很多胎儿在母体当中就已经患上唐氏综合症，想要尽早的知道就只能在孕期做唐氏筛查，但是唐氏筛查结果怎么看？

一、甲胎蛋白
　　甲胎蛋白是一种由胎儿卵黄囊产生的特异性球蛋白，可以在妊娠期间调节孕妇的糖蛋白，预防胎儿被母体排斥。母体当中的甲胎蛋白浓度会随着妊娠的时间不断升高，在妊娠28到32周的时候会达到最高峰，今后会逐渐降低，一直降到产前。而这种蛋白的指标可帮助我们判断患上唐氏儿的几率有多少，如果说孕妇怀有先天性愚型胎儿，那么血清当中的甲胎蛋白水平仅为正常孕妇的70％。

二、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素
　　正常的孕妇，体内血清的游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素数值会发生变化，但也会有一个标准的范围。而如果是怀了先天性愚型胎儿，那么血清当中的游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素数值将会呈现出强直性升高的状态。
　　不过孕妇也不必过度的紧张，单纯看这一点并不能说明什么，因为怀孕的时间计算不准，也可能会导致这种情况，所以想要判断是否为唐氏儿高危，还要结合其他的指标。

三、游离雌三醇
　　游离雌三醇是胎盘复合体则产生的雌激素，它在血清当中的浓度从7到9周的时候就开始增加，在生产之前将会达到最高峰。如果说怀的胎儿患有唐氏综合症，那么这种雌激素的合成会大大的减少，浓度比正常的孕妇要低29％，而羊水当中的浓度则比正常的孕妇低50％。不过如果仅仅是它的含量单独降低，并不能确定胎儿是否患有唐氏综合症。