唐氏筛查有什么必要做吗
唐氏筛查有什么必要做吗:
这个还是有必要的,但是随着现在这些筛查的技术、诊断的技术的提高,包括现在无创DNA,也就是NIPT也发展的很好,还有羊水穿刺,唐氏筛查为什么有必要做呢?
一个是比较很简便,费用也不是很高,而且通过几十年的经验,做了大量的样本,虽然筛查的准确率只有60%到70%。我们统计了NIPT,也就是无创DNA的筛查,准确率可以到90%多。但是有一点,NIPT毕竟筛查的例数要比唐氏筛查少得多,但是那个技术肯定要比这个先进一些,但唐氏筛查还是有必要做的。唐氏筛查还可以筛查21三体,18,13,还有就是心脏畸形,还有一个它可以筛查脊柱裂,有没有先天脊柱裂这个畸形。
但NIPT不能筛查,它不能查甲胎蛋白,所以唐氏筛查还是有必要做。但是为什么这个准确率低呢?它跟这些样本,还有筛查的这些东西可能还是有关系。但是咱们还是有必要做,而且也不是很贵,一般的筛查资质医院都可以做。那么NIPT就不行了,它就是几家医院甚至个别的筛查公司才可以做。还是必须要来做一个唐氏筛查,也没有什么太大的创伤,就是抽一个静脉血。
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怀孕做唐氏筛查主要查哪些
怀孕做唐氏筛查主要查哪些:
唐筛主要筛查21三体综合征,也就是通常所说的唐氏综合征,18三体综合征及开放性神经管缺陷这三个疾病。
唐筛高风险并不代表胎儿一定就会患病,高风险只能说胎儿患病的概率增加,风险高,需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA进行评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险说明胎儿患病风险较高,需要结合胎儿系统超声进行评估,如胎儿系统超声发现异常,则需要进行羊水穿刺来进行诊断。唐氏筛查低风险只能说明胎儿患病的概率低,但是不能完全排除胎儿患病的风险。筛查唐氏综合征主要包括血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测。
孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA,评估胎儿是否患有21三体、18三体和13三体的风险。 此项技术检出率较高,能达到97%以上。唐氏筛查的检出率早期是85%-90%,中期唐氏筛查的检出率是60%-70%。
唐氏筛查要怎么做
唐氏筛查要怎么做:
什么叫唐氏筛查,唐氏筛查就是筛查唐氏儿,就是先天愚形、呆傻,还有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢?这个做起来其实有好几种方法,一个是早孕,还有早中孕的联合筛查。但是一般大部分医院,都是做中期的唐氏筛查。也有早孕的时候可以做,9到10周就做了,但是那个准确率还是有一定影响。
一般我们筛查做起来,其实很简单,就是抽孕妇的外周血,静脉血,但这个前提下,必须要保证追问病人的病史,有没有什么特殊的家族遗传史,比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好,早上要空腹,还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病,比如有没有糖尿病,可能对她抽血的结果也是有影响的。
早上最好空腹来,之前还要做一个12周的超声,要核对孕周,这个跟这个孕周也有关系,事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做,不规范,突然的今天就来了,比如说大夫,我就想抽个血做个唐氏筛查,那这样准确率,就会有好大的影响。这是之前必须要做的,包括要空腹的,空腹体重,空腹来。还要抽静脉血,这很简单,还有必须做B超,而且医生要填一个申请单,还要给你填一个告知书,必须告知,你得填个知情同意,才能做。
唐氏筛查什么时间做最好
唐氏筛查什么时间做最好:
唐氏筛查最普遍的还是孕中期的唐氏筛查,但是有早期的唐氏筛查,还有一个血HCG,一个二联、三联,但做起来还是准确率要差一些,所以最好是孕16周到20周来做,这个孕周准确率最高一些。
而且,给后面的筛查、排查留有孕周,为什么呢?比如说普通唐氏筛查有异常,出来一个高风险,那还要需要去约羊穿,或者唐氏筛查基本要出来一个灰区,灰区什么意思?就是它有一个风险值,在1:270到1:1000之间,这个风险也是高一些,有些病人对羊水穿刺有顾虑,可以去做无创,给后面遗留筛查诊断孕周,留一个时间。如果太晚了做,到了二十七八周就进入围产儿了,这样不管对你个人还有对规则规范都有影响,所以还是选择16到20周做比较好,而且这个孕周胎儿也不大,羊水相对比较多,穿刺起来也很方便。
总而言之就是孕周不能过小,也不能太大,选择合适的孕周,羊水量比较多,筛查起来、操作起来也方便。给后面的,不管是排查还是诊断孕周要留一些移动的空间。
唐氏筛查结果要怎么看
唐氏筛查结果要怎么看:
这个结果一般我们是有资质的生化血清室抽完血,经过离心去做。做之前要核对孕周,而且他们再给你核对一下平时的月经,这个结果一般会给我们出一个正规的报告,报告底下就有风险值了,具体怎么算呢?当然临床大夫不一定非要求你具体会算,你大概你知道它是个MOM值,一般是在1:270以上,包括唐氏,还有后面的神经管的畸形,确定它有一比几,一比多少多少。这个值就是一比多少,分母是越大越好,分母值越大,相对值就越小,说明风险值相对比较小。还有一种情况就是比如说出来唐氏报告了,报了一个高风险,那么这时候要重新核对孕周,一般来说孕周我们做之前,在病人知情同意,筛查,开单子都要核对好了,但是以便再谨慎一点,或者比如出现结果有异常了,那要再核对一下孕周,这样相对更安全一些。
当然,如果我们现在看见的都是1:1000以下,或者几个都是低风险,最后报告都会报一个低风险,那就可以跟病人解释。但是不是说没有异常,不是说你这挺好,一点事儿没有,不是这样,就是说这个风险值比较低,当时概率很低。但后期还要定期的进一步排查,包括排畸B超等等,进行一些全面的其它的检查,不是说报的低风险就表示正常了,对病人解释一定要到位。
唐氏筛查需要多少钱
唐氏筛查需要多少钱:
唐氏筛查价格,刚才咱们也提到它不是很贵,一般在公立医院也就200多,不到300块钱,价格很便宜,就是抽个静脉血。
如果去私立医院,那可能价格要贵一些,但这个价格我觉得定得还是比较合理的,它通过之前的检查,之前开的知情同意,包括你的孕周等等,这些大夫,做化验的老师,要重新给你核对,还要结合你的体重、身高等等,还有其它有没有一些代谢性遗传性的疾病。这个价钱应该是比较合理,而且一般人都是可以接受的,因为我们孕妇,大部分在公立医院都有生育保险,就是单位上的生育险。这个生育险生完孩子以后,都会给你结算,会给你一个生育险的补充,对于这价格应该是比较合理,而且确实可以给你筛查出有没有唐氏儿。还是一个比较合理、稳定的价格。
至于私立医院,它也不会贵的太多。因为医生,包括做化验、检验、生化老师,她要给你核对孕周,还要考虑风险,计算那些值,实际上这个工作做了也是相当多的。所以价钱二百五六,不超过三百,还是非常合理的。
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