唐氏筛查结果要怎么看

唐氏筛查结果要怎么看：
唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查，是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄，评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。
它的截断值一般为1/270，也有1/380，也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例，如果风险值为1/270，则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血，270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险，大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险，临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率，漏检的区间在1/270-1/1000，如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常，可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。
唐氏筛查低风险及风险值低于1/270，比如1：1500则为低风险，低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低，但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险，因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。

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羊水穿刺是什么造成的

之所以要进行羊水穿刺，有可能是因为唐氏筛查存在高危现象，再就是孕妇的年龄在35岁以上、高危妊娠或者是孕妇以前生过先天性异常的婴儿，另外还有可能是为了检查胎儿在宫内是否有窘迫现象。

羊水穿刺主要就是用于诊断胎儿是否存在染色体异常或神经管缺陷以及其他的一些先天性和遗传性疾病，是比较常见的一种产前诊断方式。不过并不是每个孕妇都得做，只有在特殊的情况下才需要做。那么羊水穿刺是什么造成的？
　　1、唐氏筛查高危
　　大多数的孕妇在孕检的时候都需要做唐氏筛查，目的就是为了看看胎儿是不是有患上唐氏综合症的风险。如果检查的结果显示正常，一般来说没什么大问题，但如果说筛查的结果是高危，则需要做羊水穿刺来进行进一步的确诊。
　　2、孕妇年龄在35岁以上
　　虽然说现在生活水平提高了，但是年龄如果超过35岁怀孕的话仍然属于高龄孕妇。高龄孕妇所面临的风险是比较大的，而且胎儿也容易患上一些先天性或者是遗传性的疾病，因此如果孕妇的年龄超过了35岁，通常都需要做羊水穿刺检查，以便了解胎儿的发育情况，有问题也能够及时的发现。
　　3、高危妊娠
　　如果出现了高危妊娠的情况，通常也需要进行羊水穿刺，通过羊水穿刺检查能够诊断和确定胎儿的成熟度，并且选择出最佳的分娩时间，这样就能够将风险降到最低，保证胎儿和孕妇的健康。
　　4、以前生过先天性异常婴儿
　　如果说孕妇之前的时候已经生过存在先天性异常的孩子，特别是染色体异常，那么再次怀孕之后也需要进行羊水穿刺。通过羊水穿刺能够对染色体的情况进行诊断，更好的保证胎儿的健康以及正常的分娩。
　　5、检查胎儿是否有窘迫现象
　　羊水穿刺还有可能是为了检查胎儿是不是有窘迫现象。在正常生产的过程中，如果说产程过久，或者是发生了缺氧和压迫等情况，胎儿就会出现窘迫不安的现象，这个时候需要做羊水穿刺，了解胎儿在宫内的情况，一旦有异常，则需要及时的转换生产方式。

唐筛必须做吗

唐筛是判断胎儿，患唐氏综合症风险的一种孕期检查项目，它是每个孕妇都必须要做的，这项检查在大部分地区都是免费的。如果唐筛的结果显示为高危，孕妇后续还需要进行无创DNA检查或羊水穿刺检查，以确定是否需要终止妊娠。

每个家庭都希望拥有一个健康的宝宝，因此为了胎儿和孕妇的健康，定期孕检是十分重要的。其中唐筛检查，是为了判断胎儿患唐氏综合症风险的一种检查项目，这项检查一般在孕中期进行。那么唐筛必须做吗？
　　一、唐筛必须做吗
　　唐筛是每一个孕妇都需要做的，目前我国大部分地区做唐筛已经是免费的了，唐氏筛查可以检查出胎儿是否有染色体发育异常。随着现在空气污染、食品污染以及晚婚晚育的女性越来越多，相对的生育风险也会相对增加，因此从优生优育的角度来说，一定要定期孕检以及做唐氏筛查。如果经唐氏筛查结果显示为高危，可以做无创DNA检查，如结果正常表明孩子正常，但如果无创DNA结果显示胎儿异常，必须做羊水穿刺检查，来确定是否需要终止妊娠，除了唐筛之外，孕妇还需要做NT检查以及四维彩超检查，一般可以排除胎儿畸形。
　　二、怀孕几周可以做唐筛
　　女性在怀孕15-20周就可以做唐氏筛查了，其中以17-18周为最佳时间。做唐筛的当天早晨应空腹到医院。需要明确的是，唐筛只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的几率，不能明确胎儿是否患了唐氏综合症，但由于这种判断的方法十分经济、简便，对胎儿没有损伤，因此建议准妈妈们，都要及时检查不能错过。
　　三、唐筛高风险的原因
　　唐筛高风险与女性的生活方式、生活环境，以及怀孕的年龄都有一定的关系，许多女性在生活中有抽烟喝酒、熬夜的习惯，再加上不良的饮食方式以及错误用药，怀孕之后胎儿患唐氏综合症的风险也会比较高。从年龄方面来看，如果孕妇的年龄超过45周岁，那么胎儿患有唐氏综合症的几率也会更高。

唐氏综合征是什么

女性在怀孕期间，妇产科医生一般都会建议做唐氏综合征筛查，以便能够及时发现并终止妊娠。不过大多数孕妈妈可能并不了解唐氏综合征，不知道具体有多严重，所以就不太重视这一项孕期检查。那么唐氏综合征是什么疾病呢？

一、唐氏综合征是什么病
　　唐氏综合征是一种先天性遗传疾病，主要是比正常人多了一条21号染色体而发病，属于染色体变异疾病。所以在临床方面又被称为21-三体综合征。而一旦胎儿发病，就很容易在胎内早期流产，而即便是存活下来，也会有智能落后以及生长发育障碍的严重后果，所以在孕期十分有必要诊断，必要时可终止妊娠。
　　二、唐氏综合征的发病原因
　　该病主要是由于染色体异常而发病，一般情况下是与母亲怀孕的年龄有关，其中高龄孕妇以及卵子老化有密不可分的关系。不过发病几率相对较低。

三、唐氏综合征的临床表现
　　1.特殊面容
　　该病患儿的主要表现是特殊面容，具体可有眼距较宽、鼻根低平以及眼外侧上斜的征状，头前、后径都会比较短。而且也会有内眦赘皮的反应，舌头会比同龄孩子胖大，常伸出口外，同时会有大量流涎。
　　2.生长发育障碍
　　唐氏综合征患儿身体发育状况比较差，尤其是身材矮小和手指粗短，头围也会比正常情况下小很多。头发细软，且前囟闭合非常晚，同时智力发育也会发生障碍。除此之外，性发育也会变得迟缓，男性患儿可没有生育能力，不过女性患者可能会来月经。

3.畸形症状
　　患儿常伴有先天性心脏病，且肠胃道会发生畸形，而且白血病的发病可能性也会大大增高。

唐氏综合征的症状

唐氏综合征是许多家族的噩梦，家里如果出现唐氏综合征的宝宝，一家人的生活质量会严重下降。精神方面也会被严重打击，对于患唐氏综合征的孩子来说，除了生活明显不便外，身体上也要承担很大的痛苦。那么唐氏综合征的症状有哪些？

一、唐氏综合征的症状有哪些
　　1、特殊面容
　　唐氏综合征的患者面容体征看起来与普通人明显不同。比如眼距较宽、鼻根低平、眼裂小等等。患者的舌头胖大，常常伸出口外，伴随较多的口水。
　　2、智力低下
　　唐氏综合征的患者智力较为低下，智商普遍在20-50之间，而且动作发育与性发育都较正常儿童来得更迟。

3、身体十分松弛
　　在抱唐氏综合征的患儿时，会发现他们的身体十分松软。患儿的小指很短，掌心也只有一条横纹。
　　4、身体发育迟缓
　　唐氏综合征的患儿身体发育迟缓，大部分还会有先天性心脏病或其它器官的缺陷。患儿的免疫力低下，因此很容易被感染，他们白血病的发生率也比普通人更高。
　　二、造成唐氏综合征的原因
　　1、与母亲有关
　　如果女性在怀孕前或怀孕早期受过外伤或患过传染性疾病，孩子得唐氏综合征的几率也会更高。另外，年龄越大的孕妇生育唐氏综合征宝宝的几率也更大。

2、遗传因素
　　家族中如果此前已经有过唐氏综合征的患者，那么家族中再次生育唐氏综合征宝宝的几率就会比较高。另外，唐氏综合征患者也很容易直接将此病遗传给下一代。如果生育过唐氏综合征宝宝，下一胎再次生育唐氏综合征的几率也会较大。
　　3、接触致畸物
不良的环境很容易导致女性生育不健康的宝宝。如果在工作和生活中长时间接触有害物质，比如化学物品、农药或者服用大量的药物，都有可能在怀孕之后生下唐氏综合征的宝宝。

唐氏筛查有必要做吗

唐氏筛查是常见的孕检项目，通过做这个检查，可以提前判断胎儿是否存在患唐氏综合症的可能，以此来减少畸形胎儿的出生率，避免家庭悲剧的出现，不过也有一些女性思想守旧，认为没必要做这个检查，那么唐氏筛查有必要做吗？

一、唐氏筛查有必要做吗
　　唐氏综合征是一种常见的遗传性疾病，是由于染色体异常导致，患有唐氏综合症的孩子，如果出生的话，大多数智力都有问题，对孩子未来的成长来说极为不利。虽然说大多数唐氏综合症的胎儿都会在孕早期自然流产，但仍然有一部分胎儿会存活下来，所以做唐氏筛查是非常有必要的。由于年龄35周岁以及以上是唐氏综合症高风险的重要指标，所以建议这个年龄的孕妇一定要做唐氏筛查。

二、唐氏筛查需要注意的问题
　　1、筛查的时间
　　虽然说做唐氏筛查很有必要，但并不是说孕期任何一个时间都能做，所以孕妇一定要注意做唐氏筛查的时间。一般来说，可以在妊娠14周到21周之间做，最好的时间是15周到18周之间。
　　2、告知医生自身的情况
　　孕妇在做唐氏筛查之前，应该要将自己的详细情况医生，包括出生的年月日，末次月经的时间，体重，身高以及是否患有糖尿病或者其他的疾病。如果说孕妇自己不能够确定末次月经的时间，那么就需要通过B超来检测胎儿的双顶径，并且做出准确的判断。

3、检查结果可疑，应做进一步的鉴定
　　如果说做了唐氏筛查之后，得出的检测结果是指数偏高，这也不能百分百断定宝宝就有问题，只不过是表示怀上唐氏宝宝的概率较大，此时应该要做羊水穿刺，进一步的确诊。还有一点，即便是化验的指标都正常，也不是说百分之百就不会生出唐氏儿，所以孕妇此时也不能高枕无忧，还是要定期的做产检，确保胎儿能够健康的发育。