海藻糖酶缺乏需要哪些检查

婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状，杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。

人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2号染色体。婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时，在首次母乳喂饲后即出现水样泻。

成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生儿时最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平。婴儿断奶之后，乳糖酶逐渐减少，再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关，在白种人中占5%～30%，而75%为有色人种，包括亚洲与非洲人。蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，可以减少到正常的10%～20%，肠黏膜正常，原因尚不明。此外在胃肠道感染时，二糖酶也可以暂时性分泌不足。

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营养不良的症状

婴幼儿营养不良可以造成皮下脂肪减少，生长发育缓慢，体重低于同龄儿的15％以上，皮下脂肪减少的顺序依次为胸部、腹部、腰背部、上肢、下肢、面颊以及头颈部。而且会出现肌张力下降，皮肤弹性差。三岁以上小孩营养不良会表现为精神差，心情烦躁及情绪低落、肌肉逐渐柔软无力，体重同样低于同龄儿的15％以上，形体消瘦食欲减退，生长发育缓慢，食欲不好，有呕吐腹泻等症状，且自身耐力差，对疾病的抵抗力下降，从而容易患各种感染疾病，智力发育亦会受到影响。