甲状腺癌基因检测有用吗

2020-07-14

甲状腺癌基因检测有用吗?甲状腺癌的出现,给患者乃至整个家庭造成的伤害是无法用言语来表达的,虽然目前的医学技术有了很大的进步和发展,防癌措施也普及广泛,但还是有狠多人承受着来自癌症的巨大折磨,那么,对于甲状腺癌这种疾病,基因检测有用吗?

甲状腺癌的术前诊断主要依赖针吸细胞学检查(FNA),但有部分患者通过细胞学检查确诊存在困难,甲状腺癌相关基因的检测,随着分子检测技术发展,对于一些诊断比较困难的穿刺或手术切除组织,综合BRAF,RET/PTC和PAX8/PPAR基因的检查结果,可准确区分甲状腺乳头状癌和甲状腺滤泡癌。

甲状腺癌基因检测的意义见下:

1. BRAF基因突变和RET/PTC对甲状腺乳头状癌有较好特异性,对于甲状腺乳头状癌,整体的BRAF突变阳性率约为45%。如果细胞学检查结果不典型或难确诊,但BRAF突变阳性,几乎就可诊断为甲状腺乳头状癌。

2.对于BRAF突变阳性者,90%的伴有V600E重组,常与甲状腺肿瘤侵袭,淋巴结和远处转移等肿瘤进展有关。最新研究表明此类患者预后也相对较差,同时对碘-131的治疗反应性较差。这主要是由于BRAF突变使碘-131无法进入肿瘤细胞所致。另外,值得鼓舞的是,针对BRAF等基因突变的分子靶向药物如维罗非尼(vemurafenib)为晚期甲状腺乳头状癌患者的治疗带来了希望。

3.Ras基因突变虽对乳头状癌和滤泡癌并非特异,但是Ras突变通常有合并其他类型的变异,因此同样有临床意义。如果细胞学检查为“滤泡性病变同时伴Ras突变阳性”,则提示为甲状腺乳头状癌滤泡亚型或甲状腺腺瘤,而后者更多处于腺瘤向甲状腺滤泡癌的转变阶段。

基因突变检测就是早期诊断的金标准,可以早期发现无症状的突变基因携带者。当然是否需要预防性切除,还应结合相关生化指标,比如降钙素水平。毕竟甲状腺切除后,甲状腺的功能就没有了,会引起甲状腺功能低下等问题。



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什么是甲状腺癌

什么是甲状腺癌:
  甲状腺癌是最常见的甲状腺恶性肿瘤,包括4种病理类型,乳头状癌、滤泡状癌、未分化癌和髓样癌,前两种为分化型。
  其他类型的甲状腺癌,如甲状腺的鳞癌,恶性程度低、预后好的甲状腺乳头状癌。除髓样癌,绝大部分的甲状腺癌都起源于滤泡上皮细胞。男女比例发病基本为1:2-4,任何年龄任何阶段都可发病,绝大多数的甲状腺癌发生于一侧甲状腺的腺液,也有发生在两侧腺液。
  分化型的甲状腺癌、乳头状癌和滤泡状癌愈后良好,5年生存率能够达到95%以上,髓样癌和未分化癌的预后相对较差。

甲状腺癌的早期症状有哪些

甲状腺癌的早期症状有哪些:
  甲状腺癌在早期没有症状,甲状腺的彩超和相关的检查,已经成为体检最常用的手段,大多数的甲状腺癌都是在做彩超或者是普查的时候偶尔发现的。
  发现甲状腺癌主要手术治疗,对于怀疑甲状腺癌的患者,应该采取积极手术的态度。手术治疗以后,要根据病情进行后续的TSH抑制药物治疗,或者是进行碘131的治疗。
  另外日本对于早期的甲状腺癌,有学者保持观察的态度,就是定期随访不进行手术,但是在欧美以及我国对于甲状腺癌的患者是一经诊断就需要进行一个手术治疗的方式。

甲状腺癌如何治疗

甲状腺癌如何治疗:
  甲状腺癌的治疗有以下方面。
  第一就是手术治疗,包括甲状腺的切除手术,同时进行淋巴结的清扫术,有的患者需要进行侧颈的多功能保留颈淋巴结清扫术。
  第二就是内分泌治疗,术后患者应服用甲状腺素片以预防甲状腺的功能减退,以及抑制TSH从而降低肿瘤复发。
  第三就是放射性核素治疗,对于比较严重的分化型甲状腺癌,要进行碘131治疗。
  第四外照射治疗主要是针对未分化癌的一个治疗方法。
  第五其他的治疗包括晚期的姑息性治疗、靶向治疗、介入治疗,不能耐受手术的患者还可以进行微波射频消融的治疗。

甲状腺癌严重吗

甲状腺癌严重吗:
  甲状腺癌是否严重要视肿瘤的分型以及分期决定。
  早期甲状腺癌患者的预后还是非常乐观的,即使发生了淋巴结转移,只要病灶还在颈部没有发生远处转移,及时手术基本能够达到一个根治的效果。但是如果延误了手术任其发展,这样预后往往较差。
  此外低分化癌以及未分化癌,疾病发生非常得迅猛,可以在短时间内就出现呼吸困难、吞咽困难、声音嘶哑等症状,甚至出现其他器官的转移,这样的癌症治疗效果比较差,预后不良。所以早发现、早诊断、早治疗是目前治疗甲状腺癌最主要的因素。

甲状腺癌会遗传吗

甲状腺癌会遗传吗:
  大部分甲状腺癌都是散发的病例,但是患者的一级亲属当中,甲状腺癌的发病率可以上升4-6倍。
  家族性甲状腺的髓样癌以及家族性甲状腺的非髓样癌,均为遗传性的内分泌肿瘤,基因突变发生在这种水平,可以遗传给后代。
  临床上25%的甲状腺髓样癌是家族性的,呈现常染色体显性遗传,而有5%甲状腺的非髓性甲状腺癌为家族性,也表现为常染色体的一个显性遗传。因此针对于有甲状腺癌患病家族史的家庭成员,应该进行每年的定期体检,做到早期发现,早期诊断,早期治疗。

甲状腺癌 基因检测

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