成骨不全症是什么病

成骨不全症又称脆骨病，是一种先天的遗传性疾病，发病率是四万分之一，主要表现为骨质脆弱，也称瓷娃娃。临床上主要分为两种症型，第一、先天性，病情非常严重，出生或胎儿时发病；第二、迟发性，轻症患者易反复骨折，躯干易畸形，重症患者生存期短。

成骨不全症是什么病相关阅读

玻璃人能生育吗

在人性的角度上出发，人人都有生育的权利，不一定说他们在某种程度上带有成骨不全基因的时候是不能生育的，当然在考量各种因素之后可以去选择性的声誉，这种案成功的案例并不是没有发生过。但是在生育方面还是要进行一些慎重考虑的。

从医药学生理学的角度来讲，玻璃人在某种程度上他们如果受伤的话，受到的影响都比一般人是比较大的，这是一种天生所在的基因。所以在一定程度上它们的生育率就会变得极低，但这并不意味着他们不能生育。在一般情况下进行对完整的检查之后再确定是否要生育。那么，玻璃人能生育吗？
　　1、人人都有生育的权利
　　首先一定要注意的一点是人人都有生育的权利，虽然说玻璃人在一定程度上他们的脆弱度比平常人要高，尤其是生育的风险要比其他人要高，但是这并不意味着他们不能生育，在医学的案例上也是有少数的玻璃人生育存活的案例存在的。在这个程度上，他们是能够去选择自己的生育以及哺育后代的这种现象的。当然在进行检查之后，确定这个孩子以及产妇的存活率几小的时候，可以去选择一些医学上的一种引产或者流产术进行对生命的保存。
　　2、玻璃人的遗传情况
　　玻璃人也就是常说的脆骨症，虽然这种人口它在一定程度上也就带着一些先天性遗传的可能性在里面。但也并不是所有的儿童在出生之后都会带有这种成骨不全的基因因素。故而，在玻璃人想要进行生育的时候，要进行一系列的检查。如果胎儿携带了这种基因，那么在一定程况下可以对胎儿进行终止妊娠这样一种手段方法，当然这种终止妊娠是在征得胎儿父母的情况下进行的一种手术。因为对于现当代技术而言，对于胎儿中带有的这种成骨不全基因的治疗是毫无办法的。而且玻璃人这种孕妇他们的存活率也是极小的，因为在某种程度上他们的血小板已经凝血功能在某种程度上出现了障碍，在生育过程中就会出现一系列的问题，有可能造成生命危险。所以对于玻璃人生育的情况下，一定要进行综合的一个考量，再确定是否要进行生育。

玻璃人如何治疗

玻璃人因为这种病症病因不够明确。所以对于她的治疗方式而言，是没有明确的手术治疗的，在一定程度上只能进行一些避免受伤的治疗，或者是其他类的对症下药湿的药物类的治疗。而且在现当代艺术家技术水平下，也只有这两种方法能够容易使人们接受。

玻璃人在一定程度上也就是从医学的角度来讲，是一种血友病的另一种称谓。主要原因是因为脆骨症或者是其他骨头，因为比较脆弱所以容易受伤。对于这种症状，当前的医学水平没有多大的办法进行彻底的根治，只有一些避免外伤治疗或者是对症局部治疗等方法。那么，玻璃人如何治疗呢？
　　1、避免外伤治疗法
　　玻璃人在一定程度上是因为体内的凝血功能障碍或者是其他类项凝血的条件不足，如果血小板不足等症状。而且他们在某种程度上是极易受伤的，故而被称为玻璃人。因为他们的骨头是相当脆弱的。一旦受了伤害或者是造成了流血不止等症状是比较危险的，故而在某种程度上对于这些人群的避免外伤的情况下是一种比较有效的治疗方法。所以说对于这种人一定要避免进行轻微的碰撞或者是受伤之后容易引起二次伤害的这两种避免也是极其有效的。所以在一班发生了这种病症之后，医生是没有办法使用其他治疗的，只能叮嘱患者避免让自己受伤害，要尽量不摔倒，因为这种摔倒或者是看起来很微小的受伤，可能会导致一些不可避免的伤害存在，甚至是使病情加重等症状。
　　2、对症治疗法
　　其次，他因为病因不明确，所以主要症状只能通过表现来进行一定的判断。那么有些玻璃人在如果出现了出血症状之后就会血流不止，也就是意味着他的凝血功能收到了障碍。所以这个时候需要去使用一些能够加快凝血或者是有血液没这样的含量的药物进行一定的控制。最主要的这种玻璃人有可能是因为他们的骨头发育不完善，所以很有可能轻微的摔跤，都有可能使这些患者遭受致命的打击，所以在一定程度上可以增强骨头的力量的，这样一种药物也是有必要去进行使用的。当然这些药物是根据一定的具体情况进行一些具体量的给予，虽然说在对阵方面是有效的，但是对于预防方面仍然是一种无力的表现。

什么是成骨不全

成骨不全是指的全身性结缔组织的遗传性疾病，是骨胶原生成异常，原胶原不能正常生成，骨基质减少所导致，其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，所以要及时治疗，可以通过生长激素，细胞置换，二膦酸盐进行治疗。

对于健康，每个人都十分看重，因为生活，工作都需要有好的身体做保障。但是因为种种原因，生病的人也是越来越多，比如成骨不全。很多人对于这种疾病都不了解，而且也没有听说过，所以很疑惑，想要了解什么是成骨不全？
　　成骨不全也称脆骨病，全身性结缔组织的遗传性疾病，有家族遗传倾向，也有少数为单发病例。可母婴同患，也可发生于孪生儿。成骨不全并非骨结构异常或胶原化学组成的缺陷所致，而是骨胶原生成异常，原胶原不能正常生成，骨基质减少，间质组织和结缔组织发育不良。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、骨畸形、骨质疏松、蓝色巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛、皮肤异常和身材矮小。因为影响大，所以要注意及时的治疗。
　　1、生长激素
　　生长不足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI有一定疗效，可加大可交换钙钙池，钙含量增加（男性更明显），有利于骨矿化。生长激素可促进胶原合成，治疗12个月后，骨的纵向生长速度增加（骨龄无变化）、骨折率减少。这是由于生长激素可增加骨钙素合成，促进矿化，使BMD升高。Ⅲ、Ⅳ型的OI患儿（1～4岁）存在生长停滞期。应用0.1～0.5U/（kgd）的生长激素治疗，每周6天，6个月后可增加剂量，不少患儿骨的直线生长速度增加。荷兰学者报道，首批20例患儿的中期治疗结果满意。
　　2、细胞置换
　　是指用完全正常的细胞通过骨髓移植来转换携带突变基因的细胞。用聚合酶链反应分析法对全部骨组织进行分析结果显示尚不能肯定置换能够成功。目前尚未弄清正常细胞需达到何种程度才能减轻临床症状，理想治疗尚在探索之中。
　　3、二膦酸盐
　　Plotkin等使用二膦酸盐注射可改善3岁以下重症OI患者的预后。