什么原因会引起严重性假肥大型营养不良症

2020-07-14

严重性假肥大型营养不良症是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X—连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。

抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜,防止细胞坏死自溶起重要作用,定量分析表示,DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失,故临床症状加重,而BMD仅部分减少,预后相对良好。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞核周围神经结构中,故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能检测障碍。

显微镜下见肌纤维轻重不等的广泛变性坏死,间有深染肌纤维。束内纤维组织增生或脂肪充填,并见针对坏死肌纤维的反应性灶性单核细胞浸润。

严重性假肥大型营养不良症几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳,易跌倒。一般5岁后症状开始明显,髋带肌无力日益严重,行走摇摆如鸭步态,跌倒更频繁,不能上楼和跳跃,肩带和全身棘力随之进行性减退。

大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低微,吞咽和呼吸困难,很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡,BMD症状较轻,可能存活至40岁左右。



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孕妇营养不良的症状

孕妇营养不良的症状:
  营养不良是指能量、蛋白质及其他营养素缺乏或过度,对机体乃至临床结局产生不良影响的一种疾病。由于胎儿的健康发育,胎盘的生长以及血液的正常循环,都需要营养的供给,加之孕妇自身重要器官工作强度增加等,所以要求孕妇增加营养。常见的营养不良主要由于平时蛋白质摄入不足、孕期消耗增加所致,主要表现为贫血、低蛋白血症等症状。
  孕妇营养不良会表现出面黄肌瘦或者面色、眼睑苍白,乏力、心悸,体重突然下降很快,常常感到头晕甚至是突然昏倒。贫血时胃肠道胃酸分泌减少,从而出现食欲不振的症状。
  如果有低蛋白血症,会导致颜面或者下肢水肿。同时会有机体抵抗力下降,容易呼吸道或者泌尿道反复感染。呼吸道感染表现为发热、咳嗽、流鼻涕;泌尿道感染表现为尿频、尿急、尿痛。

孕早期营养不良怎么办

孕晚期营养不良怎么办:
  孕早期营养不良多数与妊娠剧吐有关,一般是在怀孕6周左右的时候,会出现头晕、乏力、嗜睡、食欲不振,喜欢吃酸辣或者刺激性的食物,比较厌恶油腻,恶心,并且晨起出现呕吐、腹胀等症状。严重的可出现难以进食食物,孕早期营养不良对孕妇和胎儿的健康有一定的影响,会对小儿神经系统的发育有极大的危害。有可能患儿表现为出生后神经系统功能的缺陷,甚至影响孩子的智力,导致孩子的智力低下。
  孕早期胚胎虽然还比较小,但细胞分裂迅速,各个器官开始发育,同时孕早期孕妈妈处于妊娠反应严重期,容易因为多方面的原因造成营养不良,营养不良会影响胎宝宝的生长发育,严重营养不良者甚至会引起流产、早产、胎宝宝发育迟缓等,对出生以后的新生儿的健康发育也不利。所以这一阶段应该适量补充营养,如摄入适量叶酸、维生素和蛋白质等,多食用易消化的食物,多吃新鲜的蔬菜和水果。

胎儿营养不良如何改变

胎儿营养不良如何改变:
  胎儿营养不良,临床上来讲,真正的胎儿营养不良的特别少见,尤其是对于目前这种生活条件下饮食这么丰富,真正的造成胎儿营养不良的特别少。可能偶尔的会有一两例的胎儿营养不良,原因往往不是因为妈妈的饮食不好,而是因为本身胚胎发育不好,或者是脐带过细,胎盘过小。
  甚至会有一些免疫方面的问题,甚至可能是病毒感染方面的问题,比如巨细胞病毒感染,或者是弓形虫感染,或者是单纯疱疹等等,这些病毒的感染都有可能导致胎儿宫内营养不好。最后某些原因导致孩子生长受限,明明足月生的孩子应该是五斤以上,可能足月了孩子才到两三斤,这种情况下是一个比较严重的胎儿宫内生长受限,必须要查原因。
  另外胎儿营养不良了以后,可能单纯的考虑到孩子就是小,其实不是,医生要再去看一下孩子有没有合并其他方面的畸形,如果有,那么问题就严重了,这种情况下必须到医院进一步的做检查。胎儿营养不良,其实目前生活条件下真正的胎儿营养不良非常少见,甚至可以说是特别少见。

皮肤黄怎么办

皮肤黄怎么办:
  皮肤发黄一般的有两个概念,一个是皮肤的颜色出现比较鲜嫩的这种黄色,这种情况下,可能和过多的食用胡萝卜素或者是服用某些特殊的药物等有关系,也就是可能是一种皮肤的一种自然的着色。
  另一种就是皮肤的暗黄,这种暗黄可能是和休息不好或者是营养不良,以及某些系统性的肝肾性疾病、贫血等有关系的。
  如果是前者,需要找到这种原因,然后尽量加以去除,后者要注意好身体的自我调整,包括避免长期熬夜,睡眠不足,以及治疗一些原发性的肝肾等疾病,对于皮肤的发黄也是有一定作用的。
  同时有些患者可能本身皮肤就比较黄,这个也不一定100%是有问题的,这个情况需要到医院去做一个综合的检查才能够确诊或者判断的。

营养不良的临床表现

首先婴幼儿的营养不良,可以造成皮下脂肪减少,生长发育缓慢,体重低于同龄儿的15%以下,因为长期营养不良造成皮下脂肪减少,顺序一般是胸部、腹部、腰背部、上肢、下肢,最后是面颊。头颈部肌肉皮下脂肪的减少,肌张力下降,皮肤弹性差,这是婴幼儿营养不良的表现。三岁以上小孩营养不良的表现,就可以看到精神不好,体重也是低于同龄儿的15%以下。生长发育缓慢,食欲不好,可以有呕吐、腹泻这些症状,另外他的耐力差,免疫功能差,容易经常生病,是由于长期营养物质缺乏造成的。

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