如何检查严重性假肥大型营养不良症

由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病，本病主要表现包括：

１、进行性肌无力合运动功能倒退。患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般５岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身棘力随之进行性减退，大多数１０岁后丧失独立行走能力２０岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡，ＢＭＤ症状较轻，可能存活至４０岁左右。

２、Ｇｏｗｅｒ征。由于髋带肌肉早期无力，一般３岁后患儿即不能从仰卧位直接站起，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上，使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直，最后成腰部凸的站立姿势。

３、假性肌肥大和广泛肌萎缩。早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩，但腓肠因脂肪和胶原足球增生而假性肥大，与其他部位肌危坐对比鲜明，当肩带肌肉萎缩后，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，形成“翼状肩胛”。自腋下抬举患儿躯体时，病儿两臂向上，有从检查手中滑脱之势。脊椎肌肉萎缩可导致脊椎弯曲畸形，疾病后期发生肌肉萎缩，引起膝、髋关节或上臂屈曲畸形。

４、多数患儿有心肌病，甚至发生心力衰竭，但其严重度与骨骼肌无力并不一致。几乎所有患儿不同程度智力损害，与肌无力严重度也不平行，其中２％―３０％较明显，ＩＱ＜７０。

临床表现分为下列类型：

１、假肥大型。分为Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型营养不良症（ＤＭＤ）：几乎仅见于男孩，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。Ｂｅｃｋｅｒ型（ＢＭＤ）：首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长。

２、面肩－肱型肌营养不良症。

３、肢带型肌营养不良症。

４、其它类型有股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌－咽肌型等，极少见。

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婴儿营养不良的有哪些表现

我们大家都知道，只有充足且均衡的营养才能满足孩子成长发育的需要，但是有的父母盲目喂养、不健康的营养方式，这就导致了孩子出现营养不良的症状，但是很多家长却不了解营养不良的症状，不能及时为孩子进行治疗，那么，婴儿营养不良的表现有哪些呢？

一、身高不够
　　其实判断宝宝是否营养不良，最重要的一个标志是宝宝的身高。如果宝宝的身高明显的比同龄人低，排除一些疾病的情况下养不良，最重要的一个标志是宝宝的身高。如果宝宝的身高明显的比同龄人低，排除一些疾病的情况下，那就说明宝宝可能缺乏某种营养元素了，很有可能是钙元素，因为钙是身体生长最重要的元素，所以这个时候，妈妈要多给宝宝吃一些富含有钙的食物，比如：牛奶、鱼类、虾皮、黑豆等，可以有效的补充宝宝身体需要的钙元素。
　　二、便秘
　　宝宝出现便秘很正常，但是你知道吗？如果宝宝缺乏营养也会造成便秘。一般喜欢吃油腻的，甜食等，容易引起消化不良，所以很容易便秘。而且如果宝宝不喜欢吃蔬菜，也会导致便秘，所以在平时妈妈一定要注意不要让宝宝吃太多油腻的食物，还要多督促宝宝吃一些蔬菜，补充营养。
　　三、挑食
　　其实很多宝宝都会挑食，不要以为宝宝挑食是因为习惯所致，当然跟习惯也有一点儿关系，但是宝宝营养不良也会使宝宝挑食，这是宝宝缺锌了，宝宝缺锌还会咬指甲，所以妈妈要注意观察，如果宝宝有这现象，就是宝宝缺锌了，抓紧时间给宝宝补锌。
　　那就说明宝宝可能缺乏某种营养元素了，很有可能是钙元素，因为钙是身体生长最重要的元素，所以这个时候，妈妈要多给宝宝吃一些富含有钙的食物，比如：牛奶、鱼类、虾皮、黑豆等，可以有效的补充宝宝身体需要的钙元素。
　　二、便秘
　　宝宝出现便秘很正常，但是你知道吗？如果宝宝缺乏营养也会造成便秘。一般喜欢吃油腻的，甜食等，容易引起消化不良，所以很容易便秘。而且如果宝宝不喜欢吃蔬菜，也会导致便秘，所以在平时妈妈一定要注意不要让宝宝吃太多油腻的食物，还要多督促宝宝吃一些蔬菜，补充营养。
　　三、挑食
　　其实很多宝宝都会挑食，不要以为宝宝挑食是因为习惯所致，当然跟习惯也有一点儿关系，但是宝宝营养不良也会使宝宝挑食，这是宝宝缺锌了，宝宝缺锌还会咬指甲，所以妈妈要注意观察，如果宝宝有这现象，就是宝宝缺锌了，抓紧时间给宝宝补锌。
　　四、反应迟钝
　　没错，如果宝宝出现反应慢的现象，那说明宝宝营养不良了，因为宝宝要是缺乏营养，可能会降低脑细胞的分裂，影响宝宝大脑的发育，所以就会造成反应迟钝的现象。妈妈要注意观察，一旦发现宝宝反应迟钝，尽早给宝宝补。
　　幼儿时期，宝宝脑部的发育很快，如果营养跟不上来，会对智力发展产生较大影响，因此粑粑麻麻不可忽视宝宝营养不良的情况，要及时发现处理，日常饮食也要注意搭配均衡，注意各类营养元素的补充。

儿童营养不良症状

对于儿童来说，营养不良是一种很常见的疾病，儿童营养不良的症状主要分为消瘦型和水肿型两种，儿童长期营养不良还会引起其它并发症，因此，发现儿童营养不良的话，就要及时调理。
　　人们的生活条件越来越好了，很多家长都认为营养不良是离孩子很遥远的事情。但是儿童生长发育旺盛，对营养的需求很大，如果喂养不当和肠胃出现问题的话是很容易影响孩子吸收和消化，造成营养不良。那么，儿童营养不良症状有哪些呢？

营养不良患儿发育迟缓，身材矮小，皮肤毛发无光泽，黏膜苍白，体重不增加甚至减少。临床上还将营养不良病人分为消瘦型和水肿型。
　　消瘦型：皮肤松弛，皮下脂肪减少，变薄无弹性，头发枯黄，大便频而量少有粘液。患儿的智能及动作均有不同程度迟缓，体温低于正常，脉搏慢，血压偏低。
　　水肿型：轻者仅有皮下水肿，重者可有生殖器、上肢、腹部及颜部凹陷性水肿（压之有凹陷），少数患儿可有胸腹腔积水，少数人还可出现皮肤紫瘢。本型患儿以体重突然增加为水肿的可靠标志。
　　由于长期营养不良，患儿还可以出现各种并发症，如佝偻病、各种感染、腹泻、中耳炎、肾盂肾炎等等。化验检查可发现患儿有贫血征象。
　　治疗宝宝营养不良，首先最重要的是调整饮食，轻、重度营养不良患儿，因消化能力尚好，可给予容易消化的食物，并供给大量维生素类。

大人营养不良怎么办

很多人可能不知道，成年人也是会有营养不良的，如果长期营养不良就可能导致饥饿死亡，对于患者造成的危害还是很大的，因此，对于营养不良，我们必须引起重视，一旦发现大人有营养不良的情况，就必须积极调理，尽快恢复健康。
　　营养不良这种病在我们的日常生活中是很常见的，引起营养不良的原因有很多种，如果发现自己出现了营养不良，一定要采取一些措施，不然后果就会变得越来越严重，对于自身的危害还是很大的，那么，大人出现营养不良怎么办呢？

一、注意饮食：有一些营养不良的患者身体比较的虚弱，这是比较常见的一种症状，这个时候我们就需要加强一下自己的饮食。我们注意一下劳逸结合不可过劳，饮食宜清淡营养丰富，少食油腻，厚味过热食品可多食，鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等细嚼慢咽，少吃多餐以免损伤脾胃。
　　二、注意锻炼：如果我们经常的锻炼身体，就会让我们的身体变得特别的健康，我们可以做一些适合自己的运动，不可以做一些比较剧烈的运动，不然后果也是比较严重的。有氧运动就比较的适合我们，但是我们一定要坚持下来，每天都需要运动一下，这样才会有效果。
　　三、注意自己的作息：如果我们营养跟不上，这个时候我们也应该注意一下自己的作息，因为如果睡眠不正常，那么对我们身体的危害也是比较大的。特别是一些正在发育的朋友们，我们一定要养成一个好的作息习惯。
　　一些营养不良的朋友们可以注意一下，我们平时要多吃一些有营养的食物，再后再辅助运动一下，这样效果就会比较好。时间一长营养就会均衡了，平时一定不要挑食，挑食就比较营养导致营养不良这种情况。

宝宝营养不良的症状

宝宝营养不良的症状大部分是由于经常生病、慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病引起的。对于宝宝的健康造成了很大影响，但是，很多的父母对于宝宝营养不良的症状却不是很了解，这就需要大家平时多了解这方面的知识，下面，大家一起看宝宝营养不良的症状吧。

１、水肿型：患儿的面部、腹部、上肢、生殖器等部位出现凹陷性的水肿现象，即手指放在这些部位轻轻按压之后，皮肤会出现凹陷的症状。少数患儿甚至还会出现皮肤表面长紫色瘢痕的症状，而水肿型营养不良的主要标志是宝宝的体重突然增加。
　　２、消瘦型：此种情况表现为宝宝的皮肤变得异常松弛，皮肤表层变薄并且没有弹性，头发干枯发黄，大便量少但频繁，且粪便当中包含很多的粘液。与同龄孩子相比，消瘦型营养不良的患儿体重长时间没有增加，并且有下降的趋势，患儿有贫血、智力低下、动作迟缓等症状，体温与血压都低于正常水平。
　　孩子正处于成长发育的高峰期，家长应该特别注意孩子的饮食，注重孩子一日三餐的饮食搭配，做到荤素全面，营养均衡。而现在大多数的孩子都有吃零食的坏习惯，而且挑食，不吃蔬菜和水果，这就很容易造成营养的缺乏。所以针对孩子营养不良的问题，父母们除了在饮食方面多加注意之外，还可以给孩子补充益生菌来调理肠道，促进肠道的消化吸收，尽量避免营养不良的情况出现。

如何诊断海藻糖酶缺乏

海藻糖酶缺乏属于二糖酶缺乏症临床分类之一。本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。

1、蓝氏贾第鞭毛虫病：蓝氏贾第鞭毛虫病简称贾第虫，主要寄生在人和某些哺乳动物的小肠内，为纪念本虫的研究者而命名，引起以腹泻为主要症状的蓝氏贾第鞭毛虫病。起初贾第虫仅被视为一种共生性的肠道原虫，自1976年以来世界各地相继发生本病的流行，人们才认识到该虫的致病性。本病多见于儿童和旅游者，故又称“旅游者腹泻”。如今贾第虫病已被列为全世界危害人类健康的十种主要寄生虫病之一。

2、小肠淋巴肉瘤：淋巴肉瘤多起源于肠壁粘膜下层中的淋巴组织，当病变沿着肠壁并向纵深发展时，向外可侵入浆膜层、肠系膜及其淋巴结，向内则浸润粘膜，使粘膜皱襞变平、僵硬。肠管可以狭窄亦可较正常稍宽，与正常肠管的分界不及癌肿明显，一般无局限结节状肿块或明显的溃疡形成。

3、小肠恶性淋巴瘤：原发于小肠的腺瘤，类癌、平滑肌肉瘤、淋巴瘤等恶性肿瘤。常见表现是梗阻、出血和穿孔。诊断较困难，需导线引导下小肠气钡对比造影及小肠内镜和肠系膜动脉造影术，方可诊断。

主要是限制饮食，禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人乳糜泻、淋巴瘤、小肠细菌过度生长、广泛的Crohn 病等，治疗原发病也许有可能恢复正常。