什么原因会引起严重性假肥大型营养不良症

严重性假肥大型营养不良症是由于染色体Ｈｐ２１上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属Ｘ—连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅２／３患者的病变基因来自母亲，另１／３患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。

抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜，防止细胞坏死自溶起重要作用，定量分析表示，ＤＭＤ患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失，故临床症状加重，而ＢＭＤ仅部分减少，预后相对良好。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞核周围神经结构中，故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能检测障碍。

显微镜下见肌纤维轻重不等的广泛变性坏死，间有深染肌纤维。束内纤维组织增生或脂肪充填，并见针对坏死肌纤维的反应性灶性单核细胞浸润。

严重性假肥大型营养不良症几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，５０％男性子代发病，常起病于２－８岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般５岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身棘力随之进行性减退。

大多数１０岁后丧失独立行走能力２０岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡，ＢＭＤ症状较轻，可能存活至４０岁左右。

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海藻糖酶缺乏如何预防

乳糖酶能使乳糖分解为半乳糖和葡萄糖，由于乳糖酶缺乏，患者进食乳糖后仅有轻微的双糖吸收，余者均进入小肠下段。肠腔的细菌使双糖发酵产生乳酸等有机酸及二氧化碳和氮气，未吸收的双糖使肠腔内渗透压增高，肠道水分吸收减少引起腹泻。有机酸对肠道作用使排出酸性粪便，由于产气过多，引起腹胀及肠鸣。

主要是限制饮食，禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人乳。

正常人小肠黏膜内有多种双糖酶，如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖;麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖;异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖;还有海藻糖酶能分解海藻糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使双糖酶缺乏，从而双糖的消化吸收发生障碍导致腹泻。临床此病并不少见，但常不被重视。

营养代谢缺乏的病因都有哪些

缺乏微量养分如维生素A，会降低身体抵抗疾病的能力。缺乏铁、碘、维生素A的广泛流行，意指对公共卫生的严重挑战。一长串的痛苦症状，范围从阻碍成长，智力和各种认知能力降低、交际能力降低、领导和果断能力降低、活力和能量降低、肌肉成长和力量的降低，以及更加恶劣的健康等，全部直接地涉及营养缺乏。而且，虽然罕见，营养不良会使皮肤出现黑斑点。

以下疾病也是会引起营养代谢缺乏的疾病：

1、营养缺乏性神经病变

营养障碍性多发性神经病(dystrophic polyneuropathy)是多发性神经病中常见的类型，是营养缺乏或代谢障碍所致，以四肢远端对称性感觉障碍，下运动神经元瘫痪和(或)自主神经障碍为特征。

2、叶酸缺乏神经病

叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。叶酸(folic acid)是一种脂溶性维生素，在蔬菜、酵母、肝、肾、乳肉等食物中含量丰富，但烹调后易破坏。叶酸为一种抗贫血因子。人类缺乏后可引起类似恶性贫血现象。当叶酸缺乏时，DNA合成障碍，从而使迅速分裂的造血系统和胃黏膜发生病变，可并发神经系统损伤。

3、烟酸缺乏神经病

烟酸通常是指烟酸(尼克酸，Nicotinic acid)、烟酰胺(尼克酰胺)和其他具生物活性的吡啶衍生物。烟酸缺乏病又称尼克酸缺乏症，也称糙皮病(癞皮病)和Pellagra病，1937年发现烟酸缺乏是本病的病因。人类机体可合成内源性烟酸，但必需外源性摄入才能避免烟酸缺乏。本病的发生与烟酸、烟酰胺、色氨酸的摄入、吸收减少及代谢障碍有关。属于一种慢性消耗性疾病，以皮炎、痴呆、腹泻为主要临床症状。

4、小儿叶酸缺乏病

叶酸(folic acid)是一种水溶性B族维生素，由于叶酸与出生缺陷、心血管疾病关系等的研究逐步深入，它已成为极其重要的微量营养素。在临床上因叶酸缺乏引起的神经管畸形及巨幼红细胞性贫血在我国的西北、华北和西南地区农村尚不少见，需加强防治工作。

5、小儿烟酸缺乏病

烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)又名癞皮病，或称倍拉格病(pellagra，系意大利译名，意思是粗皮)。是由于体内缺乏烟酸(通称维生素P-P)或烟酰胺时，出现以皮疹、消化系及神经系为主要表现的疾病。我国古代称为黍癞。早在十八世纪，对该病的临床表现就有比较详细的描述，但直到1917年才证实本病与饮食因素有关。1937年用尼克酸治疗人体糙皮病取得明显效果。1945年发现用色氨酸治疗亦有同样疗效。烟酸及烟酰胺在体内组成细胞呼吸机制所需的辅酶系统。烟酸是一种耐热又耐碱的水溶性维生素，是各种维生素中性质最稳定的一种。

如何预防营养代谢缺乏

预防营养代谢缺乏主要是原发疾病的预防。一般常认为营养不良就是营养不足其实，营养缺乏和营养过剩均是营养不良的表现换言之由饮食不均衡所造成人的瘦弱和肥胖都属营养不良。

营养不足和营养过剩不是简单的贫穷或富裕问题这与国民的受教育程度、对健康的认知态度和采取的健康行为方式有着密切关系近10年来我国城乡居民的膳食、营养状况有了明显改善，但仍面临着营养缺乏病与营养过剩性疾病的双重挑战高血压糖尿病高血脂、肥胖症已 被认为是现今社会的死亡四重奏。而肥胖是Ⅱ型糖尿病、高血压血脂紊乱等代谢性疾病的源头，是Ⅱ型糖尿病和心血管病发病的独立危险因素肥胖症已被公认为是全 球四大社会医学问题之一。在整个生命过程中营养就是维持生命的基本物质但是，在营养补充的过程中均衡的营养才能使身体健康因而合理而又科学地补充营养治已 病防未病，才是对健康的保证。只有改善生活方式，做到全面均衡的营养才能不断调节免疫功能使人们能从营养中获得健康，从而提升生命的品质营养不良直接影响 健康只有吃得合理才能活得健康。所以，人们只有注意平日饮食的定量与平衡适当运动与锻炼，坚持定期测量体重，保持平和心态才能与健康相伴拥有高品质的生命。

人类为了维持正常的生理功能，满足机体的正常生长发育新陈代谢和工作、劳动的需要必须每日从食物摄入必要的营养物质，这些膳食中的营养物质称 之为营养素主要包括蛋白质、维生素、矿物质、脂类、糖类、水纤维素七大类。合理营养是指通过合理的膳食和科学的烹调加工，向机体提供足够数量的热能和各种 营养素，并保持各营养素之间的数量平衡以满足人体的正常生理需要保持人体健康。许多人自以为吃得很好很有营养，其实却处于一种“潜饥饿”状态，体内缺少必 要的微量元素，如铁维生素A、碘、锌等尽管吃得不少，但健康状况并不好。许多成人因长期营养失衡而患上诸如心脏病中风、痛风癌症和糖尿病之类的疾病由于个体差异每个人在不同时期不同年 龄段，或是不同性别不同职业的人其营养素的需求量各不相同。尤其是患有不同疾病的患者营养需求更是各有差异因而要合理配餐。

总之，科学合理的生活方式饮食习惯经有助于预防本病发生。较好的性格、心理将有助于减轻患病后精神症状的产生。

您的孩子营养不良吗

1、情绪变化

大量研究资料显示，情绪不佳、尤其发生异常变化时，应疑其体内某些营养素已告缺乏。

郁郁寡欢、反应迟钝、表情麻木，说明体内缺乏蛋白质与铁质，应多食用水产品、肉类、奶制品、畜禽血、蛋黄等高蛋白、高铁食品。

忧心忡忡、惊恐不安、失眠健忘，表示体内b族维生素不足，此时补充一些豆类、动物肝、核桃仁等b族维生素丰富的食品大有裨益。

固执任性、胆小怕事，多因维生素a、b、c与钙质摄取不足而造成，故动物肝、鱼、虾、奶类、果蔬等食物应予以补足。

2、行为反常

不爱交往、行为孤僻、动作笨拙，多为体内缺乏维生素c的结果，在食谱中增加富含此种维生素的食物如番茄、橘子、苹果、白菜与莴苣等是最佳的治疗方法。奥妙在于这些食物中所含的甲基水杨酸盐和维生素c可增强神经的信息传递功能，从而缓解或消除上述症 状。

行为与年龄不相称，较同龄孩子幼稚可笑，表明氨基酸摄入不足，增加高蛋白食品如瘦肉、豆类、奶类、蛋类等势在必行。

夜间磨牙、手脚抽动、易惊醒，常是缺乏钙质的信号，应及时添加绿色蔬菜、奶制品、鱼松、虾皮等食品。

喜吃纸屑、煤渣、泥土，此种行为称为“异食癖”，多与体内缺乏铁、锌、锰等矿物元素有关。海带、木耳、蘑菇等含锌较多，禽肉及牡蛎等海产品中锌、锰含量高，应是此类孩子最理想的盘中餐。

3、面部“虫斑”

面部“虫斑”是指出现在孩子脸上的一片或几片色素减退性、圆形或椭圆形斑片，初为淡红，后转淡白，边缘清楚，上面覆盖少量细小鳞屑，并有轻度瘙痒感。除脸部外，上臂、颈部或肩部等处也可见到。民间认为，此斑乃是孩子肚子里有蛔虫寄生的标志，故有“虫斑”之称。可事实并非如此。这种以表浅性、干燥鳞屑性、浅色斑为特征的变化，实际上是一种皮肤病，谓之单纯糠疹，源于维生素缺乏，同样是营养不良的一个早期信号。所以当你的孩子长有“虫斑”后，再也不要单凭这一点就给孩子服用打虫药，正确之举是调整食谱，增加食物的花色品种，补足维生素，必要时应在医生指导下服用维生素药片。

过度减肥，营养不良也致命

无论导致营养不良的原因是什么，其结果都是从根本上影响人的健康和体质，严重时还可能危及生命。一旦出现营养不良，病人身体里就已经缺少了以下一种或几种主要营养成分：

1.供人体生理活动的能量物质，如葡萄糖和脂肪。

2.供人体细胞和组织生长、修复、更新的基本材料，如蛋白质。

3.人体不可缺少的微量营养成分，如维生素、钙、碘和铁等。

　3大行为易致营养不良

生活条件优越并不能给营养不良提供自然免疫，当经济发展到一定程度后，导致营养不良的原因不再是食物资源问题，而是新的价值观、审美观、心理背景和行为机制发生变异的结果。这些新的原因如下：

1、神经性厌食：指由厌食情绪主导下的禁食行为，同时可能伴有超负荷运动。

2、贪食症：指大吃大喝之后，又用催吐、泻肚、利尿和超负荷运动的方式，企图防止和消除食物吸收的病态行为。

3、节食和禁食：指自我克制性的限制饮食，滥用减肥药，以及超负荷运动。

4大营养成分缺一不可

大多数病人得知自己的毛病原来是营养不良的时候都吃惊不小。这些营养成分真的有那么重要吗?回答这个问题恐非一篇文章能全部涵盖。不过从它们各自的职责中例举一二，也足以说明人的生命为什么离不开这些营养成分。

1.缺少葡萄糖 等同割肉充饥

人的每一项功能活动，包括大脑的思维、肌肉收缩甚至呼吸和心跳，都离不开葡萄糖代谢产生的能量。正常情况下，血液中的葡萄糖总是维持在一个相对稳定的浓度。

葡萄糖来自食物中的碳水化合物。每当饭后被吸收到血液中的葡萄糖浓度升高时，就会在胰岛素的作用下，转移到细胞内储藏起来。当血液中葡萄糖的浓度降低时，高糖素又会把肝细胞内的葡萄糖调出来应急。

如果体内吸收的葡萄糖不足以应付消耗，最严重的后果就是割肉充饥，把肌肉中的蛋白质拿来当燃料。结果减掉的不只是肥肉，还大大削弱了长时间塑造起来的肌肉群。

2.缺少脂肪 重则不育

脂肪是女性身体不可缺少的组成部分，能辅助女性成功地完成孕育和哺育儿女的重任。脂肪组织是人体的能源储备，它保证下一代在胚胎期、哺乳期都能够有充分的营养供应。

早在青春期，女性体内的雌激素就已经开始加紧脂肪的运输和储藏，为日后孕育下一代做准备。在这一时期，如果女性饮食不足或运动量太大，身体就会用停经的方式发出警告，提醒主人身体内的脂肪比例太低。同时，它更暗示着卵巢发育和排卵周期已经出现问题，将会影响到受孕机会，也暗示身体可能正受到骨质密度降低、骨质疏松症、抵抗力下降、乳腺癌和子宫内膜癌的威胁。

3.缺少蛋白质 免疫力受损

仔细想一想自己身体的每一个细小的部分，从细胞到器官，几乎都有蛋白质的存在。食物中缺乏蛋白质，人体生长、细胞分化、损伤修复、免疫反应、激素调节等过程都会受影响。以免疫反应为例，假若营养不良造成免疫功能低下，表现在病人身上往往是抵抗力弱，经不起细菌、病毒和癌变细胞的进攻。

4.缺少微量营养 多种疾病上身

维生素、铁、钙、碘等许多营养成分，虽然需求量小，却是不可缺少的。人体缺铁，就无法合成足够的血红蛋白，结果会导致贫血，使器官组织因为缺氧而窒息。假若缺钙，机体便不得不从骨骼中挖掘，结果使患者骨密度大大降低，受到骨质疏松症的危害。